不同核型特纳综合征患者认知与脑形态学研究.pdfVIP

急性脑病起病的晚发枫糖尿症 屈素清* 杨丽彩 栾佐 杜侃 杨辉 北京海军总医院儿科 (100048) 摘要：枫糖尿症(maplesyrupurinedisease，MSUD)是一种较常见的氨基酸代谢障碍性疾病。 患者通常在新生儿期至婴幼儿期发病，学龄期以急性脑病起病的病例未见报道。本文报道1例MSUD 患儿，8岁半首次发病，以感染后急性脑病症状为主要临床表现，于发病第2天时来院，一般化验 发现代谢性酸中毒、血尿酸增高、脑脊液蛋白降低，头颅磁共振扫描显示双侧小脑齿状核，脑干， 双侧丘脑，壳核，尾状核，双侧大脑半球皮层长T1，长T2信号， DW1示以上部位呈明显高信号。 关键词：枫糖尿症；遗传代谢性疾病；急性脑病；儿童 不同核型特纳综合征患者认知及脑形态学研究 赵秋玲1张知新1*谢晟2程盼贵1刘茜玮2杨晔1龚高浪3 1.中日友好医院儿科 (100029) 2.中日友好医院放射科 (100029) 3.认知神经科学与学习国家重点实验室 (100875) 目的 探讨不同核型特纳综合征(TurnerSynd