大连地区耳聋人群常见聋病基因突变的研究.pdfVIP

牟书瑜，等：大连地区耳聋人群常见聋病基因突变的研究 doi：10．11724／jdmu．2015．01．08 大连地区耳聋人群常见聋病基因突变的研究 牟书瑜 ，刘 琳 ，崔 玲 ，赵黎阳 ，柏 桦 ，别 旭 ，孙秀珍 (1．大连市友谊医院 耳鼻咽喉科，辽宁 大连 116001；2．大连医科大学 附属第二医院 耳鼻咽喉科，辽宁大连 116027) [摘要] 目的 筛查分析大连地区耳聋人群中4个耳聋基因的9个位点的突变携带及分布状况，以探讨大连地 区耳聋患者常见聋病基因突变特点及发病率。方法 采用基 因芯片检测5266例耳聋患者4个聋病基因中常见的 9个位点：GJB2基因的35delG、176de116、235delC和 299delAT，SLC26A4基因的2168AG和 IVs7—2AG，线粒体 DNA(mtDNA)12SrRNA基 因的 1555AG和 1494CT，GJB3基 因的538CT。采用 SPSS19．0软件对数据进行统 计学分析。结果 大连地区5266例耳聋人群 中，发现携带遗传性耳聋相关突变基 因的患者 1416例 (26．89％， 1416／5246)，其中GJB2基因突变携带者657例 (12．48％，657／5266)，SLC26A4基因突变携带者512例 (9．72％， 512／5266)，mtDNA12SrRNA线粒体基 因突变携带者 239例 (4．54％，239／5266)，GJB3基 因突变携带者 8例 (0．15％，8／5266)。结论 应用基因芯片可以高效、快速地在大样本人群中，尤其是聋人群体中进行大规模的基 因筛查；大连地区耳聋人群携带遗传性耳聋相关突变基因的发生率均较低。 [关键词] 耳聋；基因芯片；筛查；GJB2；SLC26A4；mtDNA12SrRNA；GJB3 [中图分类号] R764．21 [文献标志码] A 文章编号：1671—7295(2015)01—0034—03 [引用本文] 牟书瑜 ，刘琳，崔玲 ，等．大连地区耳聋人群常见聋病基因突变的研究[J]．大连 医科大学学报 ，2015， 37(1)：34—36． Studyoncommongenemutationofthedeafpopulation inDalian MOUShu—yu ，LIU Lin ，CUILing ，ZHAO Li—yang ，BAIHua ，BIEXu ，SUNXiu—zhen (1．DepartmentofOtolaryngology，DalianFriendshipHospital，Dalian116001，China；2．Departmentof Otolaryngology，theSecondAffiliatedHospitalofDalianMedicalUniversity，Dalian116027，China) [Abstract]0bjectiveToscreenandanalysisthemostcommonpathologicgeneswhicharecarriedanddistributedinthe deafpopulationinDalian．toexplorethecharacteristicsandincidencerateofthedeafnesspatientsinDalian．Methods 5266deafnesspatientsweredetectedwiththegenechip。whichisabletoperform mutationdetectionof9hot—spotmuta— tionsinfourmostcommonpathologicgenes。includingGJB2(35de1G，176de116，235delCand299delAT)，SLC26A4 (2168AGandIVS7—2AG)，mtDNA12SrRNA (1555AG，1494CT)，GJB3538CTsimutaneously．Thedatas wereanalyzedbyusingSPSS19．0softwrae．ResultsAmongthe5246deafnesspatients，1416cases