D65.范可尼贫血的分子遗传学分析.pdfVIP

好转，脱离输血，血红蛋白在80g/L以上，或较治疗前1个 月内常见值增长30g/L以上，并能维持3个月者为明显进 步，治疗后6个月仍未达到明显进步者为难治性病例。 D65.范可尼贫血的分子遗传学分析 河北燕达医院陆道培血液肿瘤中心，廊坊 100022 滕文 王彤 王芳 王岩 张阳 郭磊 牛倩 童春容 刘红星 目的 研究在中国FA患者 中FANCA、FANCC和 FANCG基因突变的情况，从而为临床诊断提供参考。方法 收集26例诊断为再生障碍性贫血的患者标本，进行染色 体断裂实验及基因突变分析。基因突变分析采用PCR扩增 和基因测序法检测FANCA、FANCC和FANCG基因编码区 全长和剪接位点，分析检测范围内的点突变和短片段的插 入、缺失型突变。结果 26例患者标本行基因突变分析发 现有7例发生基因突变，其中3例为双等位基因突变 （1例 为 纯 合 的无 义 突变 p.W184X，1例 为框 移突变 p.L1249RfsX16和剪切位点突变c.3067-2A→C,1例为点突 D67.红细胞嘧啶5′-核苷酸酶缺乏症九例及文献复 变p.P1324L和框移突变p.H330LfsX2),4例只发现单等位 习 基因突变 （1例为无义突变p.Q123X，3例为点突变 中国医学科学院、北京协和医学院血液学研究所、血液病医 p.Q563R、p.R413C和 p.1L871V)。 院急诊科，天津300020 李大鹏 姜波 赵玉萍 许剑辉 张凤奎 郑以州 竺晓凡 薛艳萍 目的 探讨红细胞嘧啶5′-核苷酸酶(P5′N)缺乏症患 者的临床特征、实验室检查特点及治疗方法。方法 回顾性 分析9例PS′N缺乏症患者的临床资料和实验室检查特点并 复习相关文献。结果 从2000年1月至2010年1月于我 院诊断P5′N缺乏症9例 ，其中男5例，女4例，年龄7个 月～33岁。9例患者均有不同程度贫血，其他症状包括：脾 大7例，黄疸6例，胆石症2例，肝大1例。2例患者合并β- 地中海贫血，1例合并丙酮酸激酶(PK)缺乏。4例可分析病 例中2例患者的母亲同时存在PS′N缺乏。4例患者需要输 血治疗。结论 遗传性PS′N缺乏症是一种少见的遗传性非 球形红细胞溶血性贫血，特点是红细胞PS′N活性下降，外周 D66.利妥昔单抗治疗难治性免疫相关性血细胞减 血可见嗜碱性点彩红细胞。获得性PS′N缺乏症可见于β- 少症 地中海贫血等疾病。 苏州大学附属第一医院血液科 215006 方宝枝 何广胜 苗瞄 王秀丽 吴倩 刘真真 路丛 孙莺心 吴德沛 D68.五例遗传性椭圆形红细胞增多症临床分析 孙爱宁 阮长耿 中国医学科学院、北京协和医学院血液学研究所、血液病医 目的 探讨利妥昔单抗(Rituximab)治疗难治性免疫相 院，天津300020 聂能 关性血细胞减少症 （immuno-relatedhematocytopenia，IRH）的 目