HLA-DRB1和广西地区系统性硬皮病的相关性研究.pdfVIP

全国第七届中西医结合风湿病学术会议论文汇编 HLA—DRB 1与广西地区系统性硬皮病的相关性研究 广西医科大学第一附属医院(南宁530021)朱薇严煜林 最后发展至萎缩为特点的结缔组织病。本病病程长、病情较重、病人痛苦、难以根治，是医学界一大顽症， 近年来，国内外的大量研究证明，结缔组织病包括系统性红斑狼疮、类风湿性关节炎、硬皮病的发病大都 目前研究较多，也是与硬皮病相关证据较多的一个基因。为探讨广西地区系统性硬皮病患者与HLA．DRBl 基因多态性的相关性，我们应用聚合酶链反应一序列特异性引物(PCR．SSP)技术，对广西地区系统性硬 皮病患者的HLA—DRBl基因进行分型研究。 1．材料和方法 1．1研究对象：系统性硬皮病患者33例，病例来自广西医科大学第一附属医院皮肤科门诊就诊或住院 的患者，根据病史、体征、皮肤病理检查确诊为系统性硬皮病33例。均符合1980年美国风湿病协会制定 23年，平均2．97年。40例无血缘关系的正常人为对照组，排除各种风湿免疫性疾病、系统性及其他慢性 mL，2％EDTA0．5ml抗凝， 疾病。男17例，女23例，年龄18．62岁，平均42．2岁。取外周静脉血2～3 4C保存。 1．2DNA提取按经典的酚／氯仿抽提法进行。见参考文献uJ。 1．3 苷酸序列，参照Olerupl3J等设计的引物序列，由捷瑞生物工程(上海)有限公司合成。各对引物的序列， u 特异产物及扩增片段大小见表l。每对分型引物均与内对照引物混装在一起。扩增体系为：总体积12．5L， u 1uL，IU u L，2．5mmol／L的dNTP DNA聚合酶，1 10×PCR缓冲液(含M92+)1．25 Taq L引物，100ng／ul 的模板DNA1 ℃5rain。扩增后的产物在含溴化乙锭的1．5％琼脂糖凝胶中电泳，根据电泳带型格局确定各个体的基因型。 1．4统计学处理：采用直接记数法计算患者组和正常对照组的基因型和等位基因频率，两组间差异比 较采用x 2．结果 皮病患者组为31．82％，与对照组(15．00％)相比显著升高(x 间差异有统计学意义。广西地区系统性硬皮病携带DRBl15等位基因与不携带此基因者相比，患系统性 硬皮病的危险性增加4倍多。其它等位基因在两组问未发现有显著性差异。详见表示。 广西地区硬皮病患者组和正常对照组HLA．DRBl等位基因频率 ·386． 全国第七届中西医结合风湿病学术会议论文汇编 3．讨论‘ 明显增高(x2=8．259，P0．01)，其相对危险度(relative 等人的报道结果虽部分相同，但存在一定差异，考虑广西地区系统性硬皮病与其它不同种族、不同人群、 不同地域的分布存在差异有关，也可能与样本量密切相关。 研究中患者组为28．4％，对照组为15．7％；Panayiotis 组为24．2％，经统计学分析均有显著性差异。这与我们结果相似，但未出现差异性，考虑可能是实验的样 本量偏小有关。广西地区系统性硬皮病患者与HLA-DRBI*ll是否相关，需加大样本量进一步研究。 种族、不同人群的分布存在差异有关，仍需继续深入探讨。 、 通过对广西地区系统性硬皮病患者与正常人的HLA—DRBl基因位点的多态性的初步分析，使我们对 广西地区系统性硬皮病有了进一步的认识，研究表明HLA．DRBl+15与广西地区系统性硬皮病的发病存在 相关性，推测HLA．DRBl15等位基因可能是广西地区系统性硬皮病的易感基因(参考文献略)。 强直性脊柱炎骶髂关节炎影像学检查分析 山东省海阳市第三人民医院风湿病科(海阳265100)于文广张学顺 ’ 山东省烟台山医院风湿病科(烟台264000)张鲁阳