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数据库系统及建库技术 1％人类基因组数据库系统 黄小兵陈峰胡光强康宁段举洪星李涛 肖宇翔秦海鸥董伟王俊杨焕明 (中国科学院北京基因组研究所暨华大基因研究中心，北京101300) 摘要1％人类基因组数据库系统，以一种系统化、图形化和全面性的方式展示 了我国承担的l％人类基因组计划的序列数据和相关注释信息。该数据库系统包括 数据可视化模块、搜索引擎模块、数据分析模块和输入输出模块等，主要运用了 oracle8i数据库技术，采用B，S／s三层结构模式。以该数据库为基础，结合水稻基因 组数据库，我中心正在构建国家基因组信息系统，充分发掘和利用海量的基因组、 蛋白组数据。本篇文章描述了I％HGP数据库系统的基本架构及其为生物及医学研 究者提供的服务。该数据库由中国科学院北京基因组研究所(暨华大基因研究中 心)开发和维护，网址是http：／／bm．genomics．org．cn／hgo。 关键词 基因组数据库人类基因组计划生物信息学 1．介绍 由美、英、日、德、法、中6国参与的国际人类基因组计划(以下简称为HGP)，其核 心内容是测定人类基因组的全部DNA序列，从而获得人类全面认识自我最重要的生物学信 体短臂上的约3000万个碱基)，使中国成为第6个国际人类基因组计划参与国，也是参与该 计划的唯一的发展中国家。 HGP所倡导的“全球合作、免费共享的精神已成为自然科学史上国际合作的楷模， 果公布于它们的网站中，并发展成为国际性的数据中心。 该数据库系统为国内外生物、医学研究者提供了一个数据和应用平台。当基因组序列公 布于世时，众多的生物医学研究者关心的是如何获得他们所需的、系统的、全面的、图形化 的基因组数据信息，自然，这也就成为基因组数据库建设的目标。我们通过提供包括1％HGP 测序信息和注释信息的数据库和浏览器来积极解决这些问题，下面将一一介绍其相关内容。 2．1％HGP基因组信息概况 从基因组序列中，能够得到的生物学信息有哪些呢?在1％人类基因组计划数据库及浏览 器中，主要考虑基因组的几个大特性：GC含量分布，CpG岛，重复序列和基因等，以下简 要介绍这些特性的生物学含义： (1)序列基因组序列数据是一切基因组分析与研究的数据基础。 (2)GC含量GC含量与各种生物学特性具有相关性，比如基因的密度、重复序列的 组成等，甚至与细胞遗传学中不同的染色体带也有关系。但以前这些研究只能是间接的，而 基因组测序的结果使直接而全面地探索GC含量的变化成为可能。从浏览器中可以发现， 1％HGP的GC含量正围绕着基因组平均含量41％这个值来回波动。 低，出现率仅为预计值的20％，这是由于其甲基化的原因。但足，在基因组中仍会有许多CpG 岛，在这些岛中CpG没有经过甲基化，发生的频率非常接近于理论值。而且，许多CpG岛 位于基因的5’端，这对于基因预测具有重要的指导意义。从浏览器中可以看出，CpG岛的 起始端用竖线标出。 (4)ncRNA RNAs，非编码RNAs)是基因的另外一种最终产物，虽 ncRNA(Noncoding 然生物学家经常把基因与其编码的蛋白质联系起来。几种主要的ncRNA是：转运 它们在mRNA剪切、翻译等过程中起着举足轻重的作用。 符)解释为基因组包含了大量的重复序列。对于人类基因组来说，重复序列至少占一半以上， 而编码序列却不足5％。重复序列并非垃圾，实际上它们包含了丰富的生物进化信息。人类 的大多数重复序列来源于转座单元，其中三类转座予以RNA为媒介转座，一类直接以DNA LINE占更大的比重。 (6)EST EST(ExpressedSequenceTags，表达序列标签)是基因组中被转录的部分， 人类基因的90％以上。由于EST与基因的关系，EST数据被用来发现新的基因。在浏览器的 细节页面中，可以看到属于同一个基因的EST数据用横线相连。 Nucleotide (7)SNPSNP(Single 类全基因组中稳定的多态位点，代表了不同个体之问最大的遗传差异。不同的人群有不同的 SNP分布特征，这是种族起源、遗传疾病易感性、外貌生理特征等方面的差异在基因组水平 上的表现。SNP的研