基因拷贝数变异和疾病关联研究进展及其在职业病防治领域的应用前景.pdfVIP

2011年全国职业病学术交流会论文集 专题交流 广东广州 3项目建设方案 3．1建设目标 3．1．1总体目标到2015年，建J茹卜卟蝴为主导，以职业病诊断、治疗、康复与控制，职业病危害 因素检澳悯乙阶，职业健康监护，职业病防治技术研究为主的高起点的省级职业病医院；在省卫生厅的 领导下，完善全省化学中毒医学应急救援系统，建立职业病防治技术宣传、培iJll、指导与交流电D； 紧密结合我省新的经济建设需要，努力促进全省企业成为职业病防治的社会责任主体，实现预防、治 疗、教学、科研及健康促进整合的立体职业卫生文化模式。 3．1．2阶段性目标 3．1．2．1基础建设阶段完成湖北省职业病医院规划建设和内涵建设，确保发展定位准确、科室设置齐全、 岗位职责明确、业务用房合理，能够凸显临床医疗支撑优势，满足开展全省职业病防治工作需要。 3．1．2．2能力建设阶段职业病床位达到500张，职业病防护专业队伍达到700人；建立全省的职业病 诊断技7I尊鲥l|基地，全省职业健康监护管理指导中心，进—步完善信息化建设，搭建全省化学中毒及 职业病防治网络平台：进—步完善理化实验室建设：开展职业病有关的基础、临床科学研舡作，重 点进行粉尘、高毒等危害因素的防治应用技术研究。 3．13职能目标全省职业病诊断、治疗；全省化学中毒医学应急救治：全省职蚍害因素检测评价 及毒物的]见燃识别诊断；全省职业性健康检查及监护；职业病发病机制及治疗应用技术研究；全 省职业病防治技术质量控制管理等。 3．2建设内容 包括基础建设与能力建设两部分。基础建设包括对现有中毒救治基地与门诊大楼的改扩建、基础 设施配置等，远期还需要新建实验大楼等综合性业务用房；能力建设包括有毒有害物质的f佥测能力、 职业病与中毒危重症患者监护能力、职业病临床诊疗能力、职业病与中毒机锖4研究能力、职业病危害 风险评估能力、职业病防治所需仪器设备以及专业人员引进与培训等。 4结论 4．1项目建设有利于提高我省职业病诊疗能力，提高防治水平，改变我省职业病防治能力低下，不能满 足日益增长的职业病防治工作需求，填补我省没有独立职业病防治院的空白。 4．2树立良好的政府形象，将为遏制我省职业病高发势态提供找术支持，有利于我省国民经济健康快速 发展，同时也是构建和谐社会的必然选择。 4．3有利于全省职业病与中毒防治网络的建设，促进省、市、县三级防治网络的形成。 4．4有利于改善投资软环境。将职业病医院与中毒救治基地建设纳入我省公共卫生重要组成部分，即是 响应湖北省人民政府贯彻落实国家职业病防治规划精神，又为经济建设提供保障，形成良好的投资软 环境。 综E所述，该建设项目具有显著社会效益，对我省经济发展有良好保障作用，在湖北省卫生厅的 正确领导和大力支持下，湖北省新华医院已经开展职业病诊治与中毒救治工作近10年，项目建设可行。 应尽早实施，早日发挥效益。 基因拷贝数变异与疾病关联研究进展及其在职业病防治领域的应用前景 蒋丽娜综述’李旭东审校 510030广州广东省职业病防治院 731 2011年全国职业病学术交流会论文集 专题交流 广东广州 2004年美国冷泉港实验室和瑞士洛桑大学研究小纠嘲分别利用代表性寡核苷酸微阵列①0I讥A) 和基于BAC克隆的比皎基因组杂交微阵(BAC-basedarraCGH)的方法，几乎同时证实了人类基因 组内存在大量的基因拷贝数变鼎[oo阿numbervariations，CNVs)。所谓基因拷贝数变异(a州就是指 与基因组参考序列相比，基因组电l妨的DNA片段插入、缺失和(或)扩增，及其互相组合i；亍生出 的复合多位点的变异，具有分布范围广、可遗传、相对稳定和高度异质性等特点。此后，其他研罗别、 组利用不同方法进行检测，：进·步确认了基因组CNVs的大量存在闻。近年的研究更是芨现CNVs 比单核苷酸多,态性．(single 含量更丰富，因而成为了新的研究热点嘲。截止21)10年11月，人类基因组变异数据库匕已经识别了 CSVs包括数百万的功能基因、多个劲芮基因座啦吸基因的功能调控性因子，可广泛影响基因的表达， 增加人群对疾病的易感性，或直接导致人类的部分疾病。 l基因拷贝数变异与疾病关联研究的最新进展 1．1基因拷贝数变异蚓粥彰钰舶嘘国两