遗传性血小板减少症的诊断.pdfVIP

中华临床医师杂志f电子版 014年 2月第 8卷第 4期 ChinJClinicians(ElectronicEdition)。Februap~15．2014，v01．8．No．4 · 综 述 · 遗传性血小板减少症的诊断 蔡惠丽 刘尚勤 周怡 涂建成 STOLTZJeanFrangois LATGER—CANNARDV6ronique 【摘要】 遗传性血小板减少症是一类以血小板减少为特征的罕见疾病。近几十年来，尽管该疾 病的分子发病基础研究取得了显著进展，如发现大部分患者存在异常表达的基因，然而，其病理生 理机制 目前仍不十分清楚，诊断也较为困难。本文结合文献和我们的实践经验，对遗传性血小板减 少症的分类、临床表现以及实验室血小板计数和形态学的特点作一综述，以助于提高临床医师和检 验医师对该类疾病的诊断。 【关键词】 血小板减少； 血小板计数； 诊断 CIinical-biOlOgicaldiagnosisforhereditarythrombocytopenias CaiHuiliLiuShangqin,ZhouYi,Tu , Jiancheng,STOLTZJeanFrangois，LATGER·CANNARDVdronique．DepartmentofClinicalHematology, ZhongnanHospitalSchoolofMedicine,WuhanUniversity,Wuhan430071，Chh~a Correspondingauthor：LATGER--CANNARDVonique,Email：v．cannard@chu-·nancyf．r [Abstract] Hereditarythrombocytopenias(orinheritedthrombocytopenias)areah~erogeneous group ofrarediseasescharacterizedby areducednumberofbloodplatelet．In thepastfew decades， tremendousadvanceshavebeen achieved inhteunderstandinghtemolecularbasisofhtesedisorders， includingidentificationofmanydefectivegenesinmostcases．However，thepahtophysiologyisoften un known and thediagnosisisrarelystraightofrward．nI htereview，wesummarized o121kn owledgeof inheritedthrombocytopeniasna dthosefrom theliteratureinhteclassification，clinicalmanifesattions，nad particularlyinhtelaboratoryfeavaresofplateletnumerationandmorphology．Thiswouldprovidevaluable insightsforcliniciansandbiologistsinthediagnosticapproachestosuchdisorders． [Keywords] Thrombocytopenia；Plateletcount；Diagnosis 遗传性血小板减少症 (be瞰№呵ll1砌诎loc螂 是 板的大小，见表 1。 一 类认识不足和诊断困难的罕见疾病。临床表现没 二、遗传性血小板减少症的临床表现 有特异性，常被误诊为免疫性血小板减少症 之】。为 临床医师进行血小板减少症诊断时，根据患者 此，在中法医疗合作项 目的框架下，武汉大学中南 的临床表现往往就可以将获得性与遗传性血小板 医院与法国南锡医学院附属中心