高苯丙氨酸血症的治疗和研究进展.pdfVIP

2 Feb l 中国儿童保健杂志2006年2月第14卷第1期CJCHC2006，Voll4．No 579(2006)叭000203 【专家笔谈】 文章编号：1008—6 高苯丙氨酸血症的治疗和研究进展 Georg．F．Hoffmannl，喻唯民2，方俊敏2 (1德国海德堡大学医学院；中日友好医院遗传室，北京100000) i 巾圈分类号：R722 文献标强码：A 摘要：高苯丙氨陂血症是一种常染色体隐性遗传病。出生后如不及时渗断治疗，会严重损伤儿童的脑组织和出现 智力低下。本文从PKU检测手段、分类、治疗盟K期随访等方耐介绍了国际研究的新进展．以供基层学习r解。 关键词：高苯丙氯酸血症；检溯；治疗；随访 h后可鉴别出99．7％的患者。 高苯丙氮酸血症(Hy雌rph眦ylaIallenlnlla，HPA)是·h内鉴别出97．8