VHL病诊断的现状和进展.pdfVIP

维普资讯 《中国神经肿瘤杂志》2007，5(4)：279—282 279 · 综述 · VHL病诊断的现状和进展 王增光，杨学军 (天津医科大学总医院神经外科 ，天津 300052) 【摘要】VHL病是一种家族性常染色体显性遗传性肿瘤病 ，病变可累及多个器官、表现多样，临床医生应引 起足够重视 ，对疑似患者进行全面 的检查才能避免误诊和漏诊该病。本文将结合文献阐述 VHL病 的临床特点、 诊断方法以及研究进展 。 关键词：VHL病 ：神经肿瘤 ；诊断 中图分类号 ：R734．41 文献标识码 ：A 文章编号 ：1726—8192(2007)04—0279—40 CurrentSituation and Advancesin theDiagnosis ofvon Hippel—-Lindau Disease Zeng-guangWang，Xue-junYang DepartmentofNeurosurgery,TianjinMedico]UniversityGeneralHospital,Tianjln300052 【ABSTRACT】vonHippel-Lindau(、，HE)diseaseisanautosomaldominantmuhicancersyndrome，which callinvolvemultipleorgansand have variousclinicalmanifestations． A thoroughexamination ofthe patientsis indispensabletomakean accurate diagnosis．In thisarticle，we reviewed hte literaturesand discussed clinical features，diagnosticmehtodsand research progressesofVHL disease． KEY W ORDS：vonHippel-Lindau Disease；neuro—oncology；Diagnosis VHL病为临床十分罕见的家族性常染色体显 基 因为抑癌基因 。该基 因的丢失、突变和甲基化失 性遗传性肿瘤病 ，包括中枢神经系统血管母细胞 活导致正常的VHL蛋 白合成障碍 ，是导致VHL病 瘤、内脏肿瘤和囊肿等。其发病率为 1／5．8万～l／1．3 的重要分子学基础。另外 ，Steven等4[1研究发现 ，除 万 ，平均发病年龄为 26．23～30．89岁 。1904年 ，von 了VHL基 因突变外 。3号染色体短臂上一些其他 Hippel首次报告 2例罕见的有家族遗传病史 的视 基因的缺失也参与 了肾细胞癌 、胰 岛细胞瘤的进 网膜血管瘤病例。1927年 ，Lindau[·】经对该病进行 展 。 系统地临床观察后指 出．小脑和视 网膜血管瘤仅 1 VHL病临床表现的多样性 为中枢神经系统血管瘤病变 的一部分 ，还可同时 累及 肾和胰腺 ；其后又发现此类患者还伴有嗜铬 VHL病的病变可累及多个器官，f床表现多 细胞瘤和附睾囊腺瘤。1964年 ，Melmon和 Rosen[2l 样 ，受累器官的病变可同时或先后 出现 ，间隔时间 首次将该病命名为 vonHippe1．Lindau病。1993年， 可长达数年或数十年，患者就诊于f临床各科 ，常造 IJatip31