GWAS在2型糖尿病相关基因研究中的进展.pdfVIP

2013年 lO月 基础医学与临床 October2013 第 33卷 第 l0期 Basic ClinicalMedicine V0l_33 No．10 文章编号 ：1001—6325(2013)10—1348-04 短 篇 综 述 GWAS在2型糖尿病相关基因研究中的进展 何 珂，胡 蕴，毛晓明 (南京医科大学 附属南京医院 (南京市第一医院)内分泌科，江苏 南京 210000) 摘要：2型糖尿病(T2DM)是一种复杂的多基因遗传性疾病，全基因组关联研究(GWAS)目前已鉴定出65个T2DM 相关的基因，这些基因分别在胰岛B细胞生长 、发育及功能维持，以及外周胰岛素抵抗等方面扮演重要角色。 GWAS在T2DM相关基因中的研究与认识，为T2DM的干预和治疗提供新思路。 关键词 ：2型糖尿病；全基因组关联研究；单核苷酸多态性 中图分类号：Q39；Q78 文献标志码 ：A AssociatedgenesresearchofGWASintype2diabetesmellitus HE Ke，HU Yun，MAO Xiao—ming (Dept．ofEndocrinology，NanjingHospitalAffiliatedtoNanjingMedicalUniversity(theFirstHospitalofNanjing)，Nanjing210000，China) Abstract：T2DM isacomplexmulti—genediseaseand65 geneshavebeenofundassociatedwith T2DM withthe helpofGWASinrecentyears．Thesegenesplayimportantrolesinthedevelopmentandfunctionofpancreatic13 cells，andalsoinperipheralinsulinresistance．TheidentificationofassociatedgeneswithT2DM inGWASprovides new ideasfortheinterventionandtreatmentof DM． Keywords：type2diabetesmellitus(T2DM)；genome—wideassociationstudy(GWAS)；singlenucleotidepolymorphisms(SNPs) 随着人们生活方式的改变，全球糖尿患者数已 1 GWAS原理 达3．6亿，我国接近 1亿，发病率高达9．7％，2 型糖尿病 (type2diabetesmellitus，T2DM)约 占 GWAS是在一定人群 中收集病例组和对照组 95％，其发生与遗传密切相关。全基因组关联研究 DNA，进行全基因组单核苷酸多态性 (singlenucleo． (genome—wideassociationstudy，GWAS)是一种可 tidepolymorphisms，SNPs)芯片扫描，采用关联分析 在全基因组范围筛查疾病相关序列变异的群体关联 比较受检 SNPs标记的某一等位基因频率在病例组 研究方法，随着其寻找T2DM相关基因研究的进 和对照组间有无显著性差异，筛选与疾病关联的基 展，GWAS成为人们关注的热点。近年来，GWAS 因序列变异，做出该 SNPs是否与疾病关联的判断， 已鉴定 出65个 T2DM相关 的基因。本综述针对 预测疾病的患病率及风险。 GWAS在 T2DM相关基因研究中的进展、应用进行 GWAS研究前不需构建任何假设，不再局限于 总结及展望。 候选基因或候选染色体区域作为关联分