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基于连锁不平衡的标签SNP预测方法
方哲翔周艳红
(华中科技大学湖北省生物信息与分子成像重点实验室，湖北武汉，430074)
摘要： nucleotide
单核苷酸多态·l生(single polymorphism，SNP)是人类基因组中最丰富的遗传
变异，是研究疾病的重要数据资源。从基因组DNA序列上的SNP中有效预测标签SNP(tagSNP)
是疾病基因变异分析的重要内容，目前已广泛应用于复杂遗传疾病以及药物反应的关联分析。
本研究以SNP序列中成对SNP间的连锁不平衡(1inkagedisequilibrium，LD)为基础，并融合单
预测程序。在同类研究中最通用的Daly数据集上的测试结果表明，该方法具有较好的预测
效果。
关键词： 连锁不平衡；单核苷酸多态性；标签SNP；单体域；
1．引言
nucleotide
单核苷酸多态性(single
序列中存在单个核苷酸变异的多态现象。作为第三代DNA遗传标记的SNP是人类基因组
中数量非常丰富的变异形式，占人类基因组遗传多态性的90％以上。目前SNP已经广泛
应用于疾病易感基因定位和药物基因组学研究。理论上，研究者可以通过对DNA序列上
所有SNP位点进行基因分型来寻找疾病相关基因，但利用这种方法进行鉴定的成本过于昂
贵，同时近来研究表明，许多SNP位点之间存在着一定的关联性11’3]，并作为一个共同单
分析己成为复杂遗传疾病以及药物反应研究的重要内容。
针对tagSNP预测这一问题，国际上已开展了大量的研究工作，并已提出了多种预测
模型和方法，其中广泛使用的是基于单体域结构的识别模型【¨J以及基于连锁不平衡
(1inkage
点是将所有SNP都归入单体域中，而在大多数情况下是存在无法归入任一单体域的单独
存在强LD关系。成对r2方法是预测标签SNP的有效方法，因为它与对照．病例关联分析
的统计效力直接相关。
基于以上分析，本研究提出了一种基于LD的方法：先将SNP数据集粗略划分单体域，
NationalNaturalScienceFoundationofChinaunder ResearchFundfor
基金资助：tIIe Grant(No；the
Specialized
Doctoral Infrastructure
the of Educationunder National
ProgramHigher Grant(No．20050487037)；theScience＆Technologyerojeet
under
G-rant(No．2005DKA64001)
联系作者：周艳红，Tel：027E-mail：yhzhou@hust．edu．cn
基于连锁不平衡的标签SNP预测方法
以降低计算复杂度，并在每个单体域中利用LD准则预测tagSNP集：同时加入基因型分
将其预测结果与国际上通用的Tagger法㈣进行比较，结果表明本方法可以较好地预测
tagSNP。
2．方法
≤尹仅桫41，其中0代表两个SNP间不存在连锁不平衡，1代表SNP间完全连锁不平衡，
即Jf和sj完全连锁遗传)。
l }
／ SNP序列 ／
l }
l
计算成对SNP问
连锁不平钠的r2值
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