公告罕见疾病名单暨ICD-9-CM编码一览表.doc

公告罕見疾病名單暨ICD-9-CM編碼一覽表 序號 疾病名稱 中文翻譯 (中文翻譯僅供參考) ICD-9-CM編碼 01 Urea cycle disorders 尿素循環代謝障礙 270.6 01 Citrullinemia 瓜胺酸血症 270.6 02 Amino acid metabolic disorders(Aminoacidopathies) 胺基酸代謝疾病 270.9 01 Homocystinuria 高胱胺酸尿症 270.4 1 Hypermethioninemia 高甲硫胺酸血症 270.4 02 Cystinosis 胱胺酸症 270.0 03 Nonketotic hyperglycinemia 非酮性高甘胺酸血症 270.7 04 Phenylketonuria 苯酮尿症 270.1 05 Tetrahydrobiopterin deficiency 四氫基喋呤缺乏症 270.1 06 Hereditary tyrosinemia 遺傳性高酪胺酸血症 270.2 07 Maple syrup urine disease 楓糖尿症 270.3 03 porphyria 紫質症 277.1 04 Multiple sclerosis 多發性硬化症 340 05 Gauchers disease 高雪氏症 272.7 06 Wilsons disease 威爾森氏症 275.1 07 Nesidioblastosis 胰島母細胞瘤 211.7 中華民國九十三年一月七日署授國字第○九二○四○一五四八號 公告「胰島母細胞瘤（Nesidioblastosis）」因屬舊的病名用法，自即日起併入罕見疾病序號66號Persistent hyperinsulinemic hypoglycemia of infancy（PHHI）名單。 08 Amyotrophic lateral sclerosis(ALS) 肌萎縮性側索硬化症 335.20 09 Organic acidemias 有機酸血症 270.9 01 lsovaleric acidemia 異戊酸血症 270.3 02 Glutaric aciduria type I,II 戊二酸血症，第一、二型 270.9 03 Propionic acidemia 丙酸血症 270.3 04 Methylmalonic acidemia 甲基丙二酸血症 270.3 05 3-Hydroxy-3-methyl-glutaric acidemia 3-氫基-3-甲基戊二酸血症 270.9 10 Galactosemia 半乳糖血症 271.1 11 Fatty acid oxidation defect 脂肪酸氧化作用缺陷 272.9 01 Carnitine deficiency syndrome, primary 原發性肉鹼缺乏症 272.9 12 Mitochondrial defect 粒腺體缺陷 277.9 01 Kearns Sayre syndrome Kearns Sayre氏症候群 277. 02 Leigh disease Leigh氏童年期腦脊髓病變 330.8 03 MELAS MELAS症候群 758.89 04 Mitochondrial Neurogastrointestinal Encephalopathy Syndrome MNGIE症候群 粒腺體性神經胃腸腦病變症候群 13 Aarskog-Scott syndrome Aarskog-Scott氏症候群 759.89 14 Achondroplasia 軟骨發育不全症 756.4 15 Angelman syndrome Angelman氏症候群 759.89 16 Ataxia telangiectasia 共濟失調微血管擴張症候群 334.8 17 Cockayne syndrome Cockayne氏症候群 759.89 18 Duchenne muscular dystrophy 裘馨氏肌肉失養症 359.1 19 Glycogen storage disease 肝醣儲積症 271.0 20 GM1/GM2 gangliosidosis GM1/GM2神經節苷脂儲積症 330.1 21 Hereditary epidermolysis bullosa 遺傳性表皮分解性水皰症 757.39 22 Huntin