应用耳聋基因芯片检测150例极重度感音神经性耳聋患者的结果分析.pdfVIP

38 ·论 著 · Janua~2015，Vo1．13，No．2 应用耳聋基因芯片检测150例极重度感音神经性耳聋患者的结果分析 李克方 (郑州大学第三附属医院耳鼻喉科，河南郑州450052) 【摘要】目的 分析极重度感音神经性耳聋患者的耳聋基因检测结果。方法 选取 150例极重度非综合征型耳聋患者，采用遗传性耳聋基因 芯片试剂盒，对基因组DNA的GJB2、SLC26A4、GJB3和 mtDNA12srRNA 四个耳聋相关基因的9个致聋突变位点进行检测 ；对所有 患者进行颞 CT、内耳水成像MRI扫描。结果 在 150例极重度非综合征型耳聋患者中检出耳聋相关基因突变者 82例，占54．67％；其中 GJB2基因突变4l例 (27．33％)；SLC26A4基因突变35例 (23．33％)；mtDNA12srRNA基因突变6例 (4％)。结论 遗传因素是极重度感 音神经性耳聋患者的主要致病原因，GJB2和 SLC26A4是主要 的致病基因。 【关键词】耳聋；基因检测；基因芯片 中图分类号：R764 文献标