遗传性出血性疾病分子基础与基因治疗.pdfVIP

．36． 生命科学研究 LjfeScienceResearch 遗传性出血性疾病分子基础和基因治疗 陈方平 (中南大学湘雅医院医学遗传学国家重点实验室，长沙410008) [摘 要]血友病和血小板无力症均属于遗传性出血性疾病，分别由于凝血因子Ⅷ、Ⅸ缺陷及血 小板膜糖蛋白GPⅡb／Ⅲa缺陷引起。在Ⅶ、Ⅸ因子及GPllb／111a的基因结构特点、基因变异类型 等发病的分子基础方面已取得较大进展。由于它们均为遗传性单基因病，而且只要实现相应正常 因子／糖蛋白有较低的表达水平，就可以明显改善临床症状，因而成为基因治疗的研究热点。在血 友病的基因治疗研究中，使用多种栽体、多种靶细胞，解决了诸如裁体转染效率低、表达时间短、 表达量低及受者免疫激活等难题，取得一定的效果。血小板无力症的基因治疗进展较小，研究焦 点主要集中在提高载体转移效率和实现GPⅡb／Ⅲa在巨核系统特异性表达上。 [关键词]血友病；血小板无力症；基因突变；基因治疗 and of