4.基因和基因组.ppt

DNA变性 Ch4 Gene and Genome Structure and function基因与基因组的结构和功能 学习目标要求 掌握： （1）基因和基因组的定义，基因的结构与功能 （2）真核基因组的特点 （3）人类基因组计划 熟悉： （1）人类基因组计划的研究内容 （2）中国参与人类基因组计划1%的内容 了解： （1）人类基因组作图中用到的四种主要的作图标记。 （2）高度重读序列的分类和特点 4.5 Eukaryotic Genome真核生物基因组 4.6 Human Genome Project/ HGP 人类基因组计划（讨论、自讲） Blake 提出：一个外显子相当于蛋白质的一个结构单位，如结构域等，于是“一个基因，一条多肽链”又深入为“一个外显子，一个结构域”。 重点2：基因结构与功能 基因结构：DNA（双螺旋） 基因功能：遗传、重组、突变、功能 4. 2 Name the Gene 基因的命名 目前对基因的命名一般根据种属习惯，方法并未严格的统一。现代分子生物学中目前使用最多的方法归纳如下： 4.3 Genome 基因组 4.3.1 基因组定义 重点3：基因组定义 基因组（Genome）： 细胞或生物体中，一套完整单倍体的遗传物质的总合。 真核生物基因组 原核生物基因组 4.3.2基因组大小与C值矛盾 C值（C value） 一个物种单倍体基因组的DNA含量称为该物种的C值，以pg表示。 每个物种的C值是相对恒定的，不同物种的C值差异极大。 DNA的含量与物种间的差异有一定关系，但与物种间的复杂性并没有严格的对应关系。 随着进化，生物体复杂性和DNA含量之间的关系变得模糊了，出现了令人费解的现象。 重点与难点4：C值矛盾 C值与生物进化复杂性不相对应的现象称为C值矛盾(或c值悖理，C value paradox)。主要表现为: ①C值不随生物进化程度和复杂性而增加； ②关系密切的生物C值相差甚大； ③真核生物DNA的量远远大于编码蛋白质等物质所需的量。 这暗示着真核生物基因组中必然存在大量的不编码基因产物的DNA序列。 4.4 Prokaryotic Genome 原核生物的基因组 原核生物染色体基因组 存在于染色体上的全部基因。 染色体外质粒基因组 原核生物的基因和蛋白是共线性的。 把一个基因的核苷酸序列和一个蛋白的氨基酸序列来做比较，每个基因包含一个连续的直链 DNA ，它的长度直接与它所表达的蛋白质中的氨基酸数目有关，按照基因编码，一个3n碱基对为n个氨基酸蛋白编码。 基因组小，但利用率很高，表现在以下几个方面： 基因组序列绝大部分是用来编码蛋白质的，只有极少部分不转录，是控制基因表达的序列。 存在基因重叠（同一段DNA序列能携带2种不同的蛋白质信息。 基因是连续的，基本不存在内含子，无重复序列。 转录调控的特点是存在操纵子结构。 4.4.2 细菌基因组 细菌中存在两类DNA： 含大量基因的DNA分子——细胞染色体/基因组 质粒DNA分子，携带的基因不妨碍细胞的生长。 4.4.2.1 细菌染色体基因组 每个细菌只有一个染色体DNA，细菌染色体外裹着稀疏的蛋白质，这些蛋白质有些与DNA的折叠有关，另一些则参与DNA复制、重组及转录过程。 大多数细菌染色体DNA是环状的。细菌染色体的环化性使得在缺少端粒(telomere)的情况下，仍能完整地复制。 大肠杆菌为例 E.Coli的基因组DNA为双股环状DNA，总长为4.6×106bp，DNA总长度为1100～1400μm，而大肠杆菌的长度只有几微米，因此DNA折叠、凝聚以适应细胞的容量。 这种折叠、凝聚的结构集中分布在称为核质体或拟核体的区域。 核质体中DNA的成分占80%，其余为RNA和蛋白质。 核质体由30-50个DNA环或结构域组成； 每个小结构域(domain)都有超螺旋结构； 环的大小为50～100Kb； 这种环或结构域的末端固定在核心区。 蛋白质中最多的是Hu蛋白（强碱性），还有H1蛋白质（中性），统称为类组蛋白( histone-like protein)，具有压缩DNA的作用。 4.4.2.2 质粒基因组 它存在于许多细菌以及酵母菌等生物中，质粒的存在与否对宿主细胞生存没有决定性的作用。它是基因工程最常见的载体。 细菌质粒DNA呈环状或线状的双链结构，约103～300×103bp 质粒基因可通过复制、转录、翻译、，从而赋予寄主细胞某种