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911例血红蛋白电泳结果分析 【关键词】? 血红蛋白电泳；地中海贫血；基因诊断 　　［摘　要］ 目的：探讨血红蛋白电泳在地中海贫血(地贫)筛查中的作用。方法：对9 315例育龄人群初筛出红细胞脆性降低者，应用法国Sebia全自动电泳分析系统进行血红蛋白电泳，通过自动扫描系统分析,检测Hb各组分的含量，初步分为属于α地贫或β地贫，再通过基因诊断确诊。结果：在9 315例育龄人群中,红细胞脆性降低者911例（9.78％）。进一步通过血红蛋白电泳分为α地贫表型阳性727例，阳性率7.8％，β地贫表型阳性177例，阳性率1.9％。基因诊断结果显示，α地贫初筛符合率60.5％，β地贫初筛符合率80％。结论：血红蛋白电泳能够定量检测HBA、HbF、HbA2含量，将地贫进行初步分类为α地贫或β地贫，有效地筛查出高危夫妇，为进一步进行基因诊断和遗传咨询提供基础。 　　［关键词］ 血红蛋白电泳；地中海贫血；基因诊断 　　血红蛋白电泳能够定量检测HbA、HbF、HbA2含量以及其他异常血红蛋白，常用于诊断地中海贫血(地贫)和血红蛋白病。地贫是我国长江以南发病率最高,危害最大的一种遗传病。据广东省流行病学调查α地贫杂合子为7.3%,β地贫携带者为1.83%~3.36%,合计近10%，对人们的健康和优生构成了很大的威胁。现把我们自2003年3月至2006年3月利用血红蛋白电泳进行地贫筛查的情况报道如下。 　　1　对象与方法 　　1.1　对象　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　 　　深圳市宝安区育龄人群，2003年3月至2006年3月共筛查9 315人。其中男4 120人，年龄21岁～50岁，平均27.5岁；女5 195人，年龄21岁～43岁，平均26.8岁。 　　1.2　方法 　　1.2.1　地贫初筛　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　 　　采用中山医科大学遗传教研室推荐的红细胞脆性一管定量法作为筛查方法，正常参考值为溶血百分率69%。 　　1.2.2　血红蛋白电泳 　　对于初筛红细胞脆性降低者，应用全自动蛋白电泳分析系统(Hydrasys，法国Sebia)进行Hb电泳，按操作说明进行点样、电泳、染色、脱色、烘干，再通过自动扫描系统分析Hb各组分含量，打印出扫描图谱。 　　1.2.3　正常参考值 　　成人男女HbA2为2.0％～3.5％并且没有出现异常血红蛋白带。如HbA2≤3.5，或出现异常血红蛋白带（HbH、HbBarts），判为α地贫表型阳性；如HbA23.5%或出现异常血红蛋白带（HbF2.0%），则判为β地贫表型阳性。 　1.2.4　基因诊断　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　 　　采用深圳亚能公司试剂，提取外周血白细胞DNA后，α珠蛋白基因分析先行PCR扩增再进行琼脂糖电泳检测，可以同时检测三种最常见的缺失型（SEA、α3.7、α4.2）。β珠蛋白基因分析先行PCR扩增再结合反向点杂交，可以检测常见的17种突变型。 　　2　结果 　　2.1　初筛结果　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　 　　9 315例筛查对象中红细胞脆性降低者为911人，阳性率9.78％。 　　2.2　血红蛋白电泳结果　 　　对911例红细胞脆性降低者进行血红蛋白电泳分析，HbA23.5％者173例，检出HbH带11例，其中6例同时出现HbBarts带，2例同时出现HbCS带；检出HbF带67例；检出HbE带4例；检出HbG带3例。按上述判断标准，可分为α地贫表型阳性727例，阳性率7.8％（727/9 315），β地贫表型阳性177例，阳性率1.9％（177/9 315）。结果见表1。表1　9 315例地中海贫血血红蛋白筛查结果（略）注：*其他血红蛋白病：HbE 4例，HbG 3例。 　　2.3　基因诊断结果　 　　在911例红细胞脆性降低者中对202例进行了基因诊断。162人进行了α地贫基因诊断，检出α地贫98例，初筛符合率60.5％，其中5例血红蛋白H病有4例得到确诊；40人进行了β地贫基因诊断，检出β地贫32例，初筛符合率80％。见表2。表2　地中海贫血基因诊断结果（略） 　　3　讨论　　　地贫是由于某一种或几种珠蛋白肽链合成障碍，以致珠蛋白肽链合成失平衡而导致的溶血性贫血,也称珠蛋白合成障碍性贫血，在我国南方比较常见。本文的筛查结果显示，在深圳市宝安区户籍人口育龄人群中地中海贫血初筛阳性率为9.78％，其中α地贫为7.8％，β地贫为1.9％，具有较高的发病率。本文的基因诊断结果也显示，α地贫初筛符合率较低，只有60.5％，β地贫初筛符合率达到80％。主要由于其他少见的小细胞低色素性贫血如血红蛋白病、非缺失型α地中海贫血、某些慢性内科疾病等，也可引起MCV的下降和红细胞脆性的降低［1］，表现为初筛阳性，而α地贫表型阳性的判断标