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淋巴管肌瘤病(Lymphangioleio-myomatosis, LAM) 嘉定区中心医院肺科盛飞 LAM发病概况 淋巴管平滑肌(LymphangioleiomyomatosisLAM) 是一种罕见疾病，到2005年，我国报道的病例数约100例,其中63%为2001年以后报告。几乎所有的LAM 病例均发生在女性，平均年龄30-40 岁。过去认为主要为育龄期女性，但实际上，绝经后女性也可以发病，这样的情况并不少见。由于肺部常常出现特征性的薄壁囊性改变，通常又称为肺淋巴管肌瘤病。其主要病变基础为肺实质、淋巴管和血管平滑肌的不典型异常增生。在治疗方面尚缺乏有效方法。 全球LAM病人最新统计结果公布 世界LAM病人联盟（WLPC）已注册LAM病人(2007-11-16): 日本 173 德国 　106+7 已去世 (113 确诊) 法国 97 +8 已去世 (105 确诊) 英国 120+18 已去世 (138 确诊) 巴西 51+10 已去世 ( 61 确诊) 加拿大 61+ 3 已去世 ( 64 确诊) 澳大利亚 50 +8 已去世 ( 58 确诊) 新西兰 13+2 已去世 ( 15 确诊) 意大利 40 中国 41+ 5 已去世 (46 确诊) 西班牙 50+3 已去世 ( 53 确诊) 罗马尼亚 13+1 已去世 ( 14 确诊) 美国 345+139 已去世(484 确诊) 流行病学 LAM在人群中的发生率约为百万分之一。LAM 大多数为散发的，但在结节性硬化症(tuberous sclerosis complex, TSC)病人中，LAM较为常见，可达40%。我国报道的病例数虽然不多，随着临床医师诊断认识的提高，将会有更多的LAM病例被发现。 发病机制 LAM 以不典型平滑肌细胞的过度增生为特征，病因不明。由于LAM 主要发生于育龄期女性，推测其与雌激素有一定的关系。近年来发现LAM 患者的异常平滑肌细胞中TSC2/TSC1 基因异常，在平滑肌过度增殖中发挥作用。 病理 LAM在病理上主要表现为肺的多囊状改变。显微镜下可见扩张的淋巴管和异常增生的平滑肌细胞(LAM细胞)。LAM细胞还见于小气道及肺血管。免疫组织化学染色显示平滑肌标记阳性及特征性的HMB-45抗体阳性，这对于标本较小时尤其有诊断价值。例如，经支气管镜肺活检获得的标本通常较小，HMB-45染色有助于LAM的确诊。LAM细胞的细胞核雌激素受体和孕激素受体常为阳性。 临床表现 LAM 主要发生于育龄期女性，也有绝经后女性发病的报道。平均诊断年龄40 岁左右。LAM 的起病隐匿，呼吸道症状不具有特征性，由于肺功能受到影响，在临床出现症状前可能已经有活动耐力差等表现，随疾病发展呼吸困难症状出现并进行性加重。LAM 常见的肺部并发症为自发性气胸和乳糜胸。气胸和乳糜胸常为LAM 的首发症状，并可反复发生。在整个病程中，超过一半的患者会出现气胸，乳糜胸见于20-30%的患者。其他症状包括咳嗽、咯血、和胸痛等。由于这些症状会出现于许多疾病，LAM漏诊和误诊的情况并不少见。 LAM的肺外受累通常没有什么症状，也可出现腹涨和腹痛等症状。腹部和盆腔CT检查发现约一半的病人淋巴结肿大，16%的病人有腹膜后淋巴管肌瘤(lymphangioleiomyomas)。部分病人可出现乳糜腹水。超过一半的病人有血管肌脂瘤(angiomyolipoma)，主要发生于肾脏，有时出现于肝和胰腺等部位。 辅助检查 1、影像学检查：如果没有气胸和乳糜胸，胸片表现为透亮度增高。胸部CT 可提供进一步的信息，但最具诊断价值的影像学检查为胸部高分辨CT (HRCT)。HRCT 的典型改变为双肺弥漫性薄壁囊性改变。直径在数毫米至数厘米。这种改变在普通CT 扫描中可能不易分辨，在CT 申请单上要注明为高分辨胸部CT，而不是普通胸部CT。其他发现包括气胸、乳糜胸、淋巴结肿大及心包积液等。 2、肺功能检查：初期肺功能检查正常，以后出现阻塞或混合性通气功能障碍，残气量增加，弥散功能下降。动脉血气分析提示低氧血症。 3、病理学检查：LAM 的确诊有赖于病理学检查。获取病理标本的途径有经支气管镜肺活检及手术肺活检(小开胸或胸腔镜下肺活检)。并非所有的患者均需要病理确诊，有典