结肠癌PIK3CA基因G1876A突变的意义.pdfVIP

·２６· 检验医学２０１２年１月第２７卷第１期　ＬａｂｏｒａｔｏｒｙＭｅｄｉｃｉｎｅ，Ｊａｎｕａｒｙ２０１２，Ｖｏｌ２７．Ｎｏ１． 文章编号：１６７３８６４０（２０１２）０１００２６０４　　　中图分类号：Ｑ７５３　　　文献标志码：Ａ 结肠癌ＰＩＫ３ＣＡ基因Ｇ１８７６Ａ突变的意义 １ ２ ２ １ １ 陆兴热 ，　温柏平 ，　代宏剑 ，　高仕萍 ，　刘孝文 （１．云南省文山州人民医院，云南 文山县６６５０００； ２．昆明市儿童医院，昆明市儿童医学检验中心，云南 昆明６５００３４） 　　摘要：目的　寻找结肠癌中磷脂酰肌醇激酶３（ＰＩＫ３ＣＡ）基因的突变位点，结合结肠癌计算机断层扫描（ＣＴ） 分期资料分析其意义。方法　收集结肠癌组织７８例和癌旁组织３０例，通过聚合酶链反应（ＰＣＲ）扩增ＰＩＫ３ＣＡ 第１２和２０外显子，单核苷酸多态性（ＳＳＣＰ）进行筛查，再用测序法确证，并对照经ＣＴ检查Ｄｕｋｅｓ临床病理分期 资料进行分析。结果　结肠癌样本ＳＳＣＰ和ＤＮＡ测序在ＰＩＫ３ＣＡ第２０外显子未发现突变，第１２外显子有１６例 （２０．５１％）样本发生Ｇ１８７６Ａ突变，突变样本均位于Ｄｕｋｅｓ分期的Ａ期和Ｂ期；而３０例癌旁组织样本ＰＩＫ３ＣＡ第 １２和２０外显子均未发现突变。结论　ＰＩＫ３ＣＡ基因Ｇ１８７６Ａ突变可能在结肠癌发生中起着重要的作用，第 １２ 外显子基因分析对早期结肠癌患者的诊断有重要意义。 关键词：磷脂酰肌醇激酶３基因；基因突变；基因分析；单核苷酸多态性；测序 １ ２ 　　ＴｈｅｓｉｇｎｉｆｉｃａｎｃｅｏｆＰＩＫ３ＣＡｇｅｎｅＧ１８７６Ａｍｕｔａｔｉｏｎｉｎｃｏｌｏｎｃａｒｃｉｎｏｍａ　ＬＵＸｉｎｇｒｅ，ＷＥＮＢａｉｐｉｎｇ，ＤＡＩ ２ １ １ Ｈｏｎｇｊｉａｎ，ＧＡＯＳｈｉｐｉｎｇ，ＬＩＵＸｉａｏｗｅｎ．　（１．ＷｅｎｓｈａｎｚｈｏｕＰｅｏｐｌｅ′ｓＨｏｓｐｉｔａｌ，ＹｕｎｎａｎＷｅｎｓｈａｎ６６５０００，Ｃｈｉｎａ；２． ＫｕｎｍｉｎｇＣｈｉｌｄｒｅｎ′ｓＨｏｓｐｉｔａｌ，ＫｕｎｍｉｎｇＣｈｉｌｄｒｅｎ′ｓＬａｂｏｒａｔｏｒｙＤｉａｇｎｏｓｔｉｃＣｅｎｔｅｒ，ＹｕｎｎａｎＫｕｎｍｉｎｇ６５００３４，Ｃｈｉｎａ） 　　Ａｂｓｔｒａｃｔ：Ｏｂｊｅｃｔｉｖｅ　Ｔｏｄｅｔｅｃｔｔｈｅｍｕｔａｔｉｏｎｓｏｆｐｈｏｓｐｈａｔｉｄｙｌｉｎｏｓｉｔｏｌ３ｋｉｎａｓｅｃａｔａｌｙｔｉｃａｌｐｈａｐｏｌｙｐｅｐｔｉｄｅ （ＰＩＫ３ＣＡ）ｇｅｎｅｉｎｃｏｌｏｎｃａｒｃｉｎｏｍａ，ａｎｄａｎａｌｙｚｅｔｈｅｒｅｌａｔｉｏｎａｎｄｓｉｇｎｉｆｉｃａｎｃｅｗｉｔｈｃｏｍｐｕｔｅｒｉｚｅｄｔｏｍｏｇｒａｐｈｙ（ＣＴ） ｓｔａｇｅｓ．Ｍｅｔｈｏｄｓ　Ｔｈｅｔｕｍｏｒｔｉｓｓｕｅｓ（７８ｃａｓｅｓ）ａｎｄｔｕｍｏｒａｄｊａｃｅｎｔｔｉｓｓｕｅｓ（３０ｃａｓｅｓ）ｏｆｃｏｌｏｎｃａｒｃｉｎｏｍａｗｅｒｅ ｃｏｌｌｅｃｔｅｄ．Ｔｈｅｅｘｏｎ１２ａｎｄｅｘｏｎ２０ｏｆＰＩＫ３ＣＡｇｅｎｅｗａｓａｍｐｌｉｆｉｅｄｂｙｐｏｌｙｍｅｒａｓｅｃｈａｉｎｒｅａｃｔｉｏｎ（ＰＣＲ）ａｎｄｅｘａｍｉｎｅｄ ｂｙｓｉｎｇｌｅｓｔｒａｎｄｃｏｎｆｏｒｍａｔｉｏｎｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍ（ＳＳＣＰ）ａｎｄｓｅｑｕｅｎｃｅｄ．ＷｉｔｈｔｈｅＣＴｓｔａｇｅｓ，ｔｈｅｄａｔａｏｆＤｕｋｅｓｓｔａｇｅｗｅｒｅ ａｎａｌｙｚｅｄ．Ｒｅｓｕｌｔｓ　Ｉｎｔｕｍｏｒｔｉｓｓｕｅｓ，ａｆｔｅｒｔｈｅＳＳＣＰｅｘａｍｉｎａｔｉｏｎａｎｄｓｅｑｕｅｎｃｉｎｇ，ｔｈｅｒｅｗａｓｎｏｍｕｔａｔｉｏｎｈａｐｐｅｎｅｄｉｎ ｔｈｅｅｘｏｎ２０，ａｎｄｔｈｅｒｅｗｅｒｅ１６（２０．５１％）ｃａｓｅｓｏｆｔｈｅｅｘｏｎ１２，ｗｈｉｃｈａｌｌｃｈａｎｇｅｄｗｉｔｈＧ１８７６ＡｍｕｔａｔｉｏｎｉｎＤｕｋｅｓＡ ｓｔａｇｅａｎｄＢｓｔａｇｅ．Ｉｎｃｏｎｔｒａｓｔ，ａｌｌｔｈｅｔｕｍｏｒ