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Mitochondrial DNA 线粒体DNA 线粒体是真核细胞内进行氧化磷酸化和三磷酸腺苷（adenosine triphosphare,ATP）合成的细胞器，为细胞活动提供能量，有“细胞动力工厂 ”之称。此外，线粒体还是细胞内活性氧（reactive oxygen species,ROS）产生的主要场所，并能启动和执行细胞的凋亡。 线粒体由核基因和线粒体基因共同编码，其DNA（mitocheondrial DNA,mtDNA）或核DNA（nuclear DNA,nDNA）的遗传缺陷均可引起线粒体功能障碍而导致疾病发生。 mtDNA结构与功能的特点 受nDNA的调控 异质性 多态性 高效性 复制错误率高且修复机制不完善 极易受到活性氧和自由基的攻击 线粒体DNA 与疾病 线粒体DNA碱基替换导致的疾病 线粒体DNA缺失和重复导致的疾病 * 汤归绍 2201140503 线粒体DNA基因表达受核DNA和线粒体DNA的双重控制，二者协同参与机体代谢调节 每个细胞平均有100~1000个线粒体，每个线粒体内又有多个mtDNA拷贝，因此同一个体可以同时存在2种或两种类型以上的mtDNA ↓人线粒体22个SNP位点的SNaPshot实验结果 mtDNA存在多态现象，2个无关个体的mtDNA碱基平均相差3% _________ _________ *
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