原发性高血压相关基因ACE甲基化的研究.pdfVIP

原发性高血压相关基因P8c甲基化研究 ! !! 朱泽荣 ! 沈利亚!黄万琪 Q = $ !摘要 目的!了解高血压易感基因P8c是否有[fP甲基化方式参与血压调节 方法!选取原发性高血压患者及健康无高血压者为研究对象#本 实验将对血管紧张素转换酶基因%P8c启动子区的8+:岛采用I^%L%8M%G)1D9,210*5 L.+)A030A%8M#甲基化特异 %8M#检测其甲基化状态 结 果!未经内切酶处理直接甲基化修饰检测#两种方法结果差异无统计学意义%%b#’Q( 内切酶处理甲基化修饰检测#%8M后的条带较未经内切酶修 饰的条带要亮#没有在扩增片断中发现甲基化阳性的结果 结论!高血压病人的血管紧张素转换酶基因%P8c 的启动子的8+:岛处于较低的甲基化 水平 !关键词原发性高血压)P8c)8+:岛)[fP甲基化 ! 中图分类号M(!!!!!!! !文献标识码U!!!!!!! !文章编号Q## LQR(R #=#QQ $#S L##=( L#= !!原发性高血压病是一种常见的#严重危害人类健康的临床疾病!其病 个循环!O=j延伸(G05 !j半小时后取出准备电泳$ 阴性引物反应条件 因与遗传及环境等诸多因素密切相关$ 其中遗传因素!即易感基因可能 除退火温度为(=’(j外!其他条件不变$ 反应完毕后! Q’(V琼脂糖凝胶 对高血压病的发生起决定性的作用$ 近些年来!由于分子遗传学和分子 电泳!凝胶成像系统中观察结果$ 生物理论与技术的开展!对高血压病的病因从基因角度进行分析!使人们 Q’$!统计学分析运用^%^^Q$’# 软件对实验结果进行统计处理!组 %Q 间比较采用四格表d0.D)E精确概率法$ 了解到高血压病的发病可能与一些易感基因有关 $ 根据文献!目前与 高血压病相关的易感基因主要有血管紧张素转换酶基因(P8c)#血管紧 =!结果 张素原基因(P:C)#肾素基因#胰岛素受体基因#醛固酮合成酶基因等十 我们对=# 例高血压病人(实验组)及 Q= 例无高血压病史(对照组) 几种基因$ 这些相关基因通过基因序列的改变如基因突变#基因杂合型 的样本进行了检测!根据设计的引物!没有在实验组及对照组的基因扩增 缺失或者表观遗传修饰如[fP甲基化#组蛋白修饰和染色体重塑使人体 片断中发现甲基化阳性的结果$ %= =’Q!未经内切酶处理直接甲基化修饰检测结果阳性引物仅阳性对 正常的血压调节机制失常!从而导致血压异常 $ [fP甲基化是最常见 的一种表观遗传学修饰!主要发生位点是8+:岛$ 8+:岛是基因组中富 照出现目标条带(===@+ )!实验组及对照组样本均未见目标条带(见图 含:8(鸟嘌呤和胞嘧啶) 的[fP序列!常位于多数基因的启动子区和第, Q)$ 阴性引物进行检测时!阴性对照以及= 份样本均出现目标条带 外显子区$ 哺乳动物基因组[fP中8+:位点约#V !=#V ‘$#V 分布 (==Q@+ )!有S 份样本两种引物均未