单中心780例血友病患者临床回顾性分析.pdfVIP

·264 · 单中心780例血友病患者的I 临床回顾性分析△ 李斌．吴竞生+。丁凯陌。郑 昌成 ，徐修才，孙萍 ( 安徽医科大学 附属省立医院，合肥。23000 1) 摘要 ： 目的分析780例血友病患者 的临床特征，包括发病年龄 、临床症状 、治疗、抗体产生 、血液传播疾病等情 况 。方法对780例确诊的血友病患者的临床表现、实验室资料和治疗措施等进行回顾性分析，对部分患者进行了抗体 检测和基因分析。结果780例血友病患者中A型687例( 88．1％) ，其中重型269例( 39 ．2 ％) ，中型302例( 44 ％) ，轻 型106例( 15 ．4 ％) ，亚临床型10例( 1．4 ％) ；B型93例( 11．9 ％) ，其中重型36例( 38 ．7％) ，中型42例( 45 ．2 ％) ，轻型 12例( 12 ．9％) ，亚临床型3例( 3．2 ％) 。患者初次发病的中位年龄为 1．9岁( 0 ．1～70岁) ；确诊中位年龄为5．1岁( 0．1 ～70岁) 。有血友病家族史者 占33 ．2％。血友病A／B重型患者均 自幼反复 自发性 出血 ，以关节 、肌 肉和皮肤黏膜 出血 为主 ，关节畸形者 占43 ．O％；中型 患者多为损伤后出血，以皮肤黏膜、关节出血为主，关节畸形者 占25．3％；轻型患者 以 皮肤黏膜损伤后出血为主，关节畸形者 占14 ．4 ％。对286例血友病A患者进行FⅧ：Ab测定，阳性例数为13例( 4 ． 55 ％) 。18 ／509例血友病患者感染HBV( 3 ．54 ％) ，42 ／509例感染HCV( 8 ．25 ％) ，4 ／509例感染HIV( 0 ．79％) ，271例 ( 34 ．74 ％) 不详。8l 例血友病A患者中3例为FⅧ 内含子l 倒位( 3 ．7 ％) ，其中1例FⅧ：Ab 阳性；25例为FV! 内含子22 倒位(30 ．9 ％) ，其 中1例FⅧ：Ab 阳性。结论本组血友病患者呈家族型分布倾 向，诊断存在延迟。血友病A：B为7 ．4 ：l ，以中重型患者为多，关节畸形发病率高 。血友病A患者抑制物发生率 比国内外报道低，多发生在中重型患者 。血 液传播疾病感染与患者反复输注未经病毒灭活的FFP、冷沉淀物或全血史有关。FⅧ 内含子1 ／22倒位检测可用于血友 病直接基 因诊断和家系调查，可能是抑制物物发生 的高危 因素之一 。 关键词 ：血友病A、B；凝血 因子Ⅷ抑制物；基因倒位 [ 中图分类号] R 554+．1[ 文献标志码] A[ 文章编号] 1009 ·62 13( 20 10) 06—264—05 Cl i ni c l Ret r osp ec t i ve An l ys i s of 780 P t i ent s 、访t h H emophi l i A Si ng l e H emophi l i Cent er LI Bi n ，WU Ji ng- s hen g ‘，DI NG K i —y ng，ZHENG Ch ng-c h eng，XU Xi u ·e i ，SUN Pi n g (De p r t ment of He m t ol ogy ，AnHui Pr ovi nci l Hospi t l ff i l i t ed of Anhui Me di c l Uni v er si t y ，Hef ei ，230001，Chi n ) Abst r ct ：Obj ect i ve To n l yze t h e cl i n i c l f e t u r e s of p t i e nt s wi t h h emophi l i ，i ncl u di ng t h e ge of