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21
梁红业 吴白燕 ( 100083)
贾弘 ( 100083)
2 1 号染色体是人类染色体中最小的常染色体。由日本等13 个国家的研究
位组成的国际基因组已完成了21 号染色体的DNA 序列分析, 其99. 7%的序列已被测
定。21 号染色体长臂( 21q) DNA 由33 546 361 bp 组成, 其中只剩下3 个小的克隆裂隙和
7 个序列裂隙( 约100 kb) 尚未确定。在2 1q、q 的近着丝粒处及21q 远、近区域存在很多重
复序列。21 号染色体有39 个断裂点, 原因是由于21 号染色体与其他染色体发生相互易
位、21 号染色体内重排或受到辐射所致。人类21 号染色体上的特异基因与小鼠16、17 及
10 号染色体上的某些基因互为同质异构基因, 显示了基因组在进化过程中的变异性和保
守性。21 号染色体基因密度较小, 含有 127 个已知基因, 98 个预报基因和59 个假基因。21
号染色体与Dow n ′s 综合征、某些 基因遗传紊乱、某些复杂疾病( 双相情感障碍、家族性
复合高血脂症) 、实体瘤及白血病的发生有关。
人类 21 号染色体 染色体结构特性 疾病相关性
2 1 1% 1. 5% , ( FISH )
, ; -(fibre-FISH )
,
( YA C) Not , ST S
[ 1]
22 DNA , 2000 5 , ; P CR(
13 ) BA C
[ 2]
2 1 DNA
21 21 ( 2 1q) 33 546
36 1 , 1 25- -
bp kb
121 : 100
1. 1DNA kb( 7 3 )
[ 2]
( lone by lone) , 2 1q 25. 5 Mb , , 21q
DNA ( 100200 kb ) , osmid 33. 65 Mb, 99. 7% ,
fosm id( BA C) P P 2 1q1( 2 811 16bp)
1 1
( PA C) , BACPA C 1. 2 Mb 18
, DNA 99. 995%
4 9 21 1. 2 2 1
, 21 1 4 15 , 310
5 18 518 787 bp 1 ,
192 BA C111 PA C101 P181 21q ,
osmid33 fosm id 5 PCR ( 2 1q22. 3-qter) 500 bp 1 ,
21 400 ; ( 21 11-
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