回文序列诱导突变的机制与人类相关疾病.pdfVIP

HEREDITAS (Beijing) 2013 5 , 35(5): 571―577 ISSN 0253-9772 综 述 DOI: 10.3724/SP.J.1005.2013.00571 回文序列诱导突变的机制及人类相关疾病 1,3 2 2 陈旭 , 肖飞 , 郭健 1. , , 100730; 2. , 100730; 3. , 100730 在原核和真核生物基因组中, 含有回文序列的区域高度可变且稳定性差, 主要原因是回文序列能形成发 卡或十字形二级结构, 然后通过滑动错配、单链复性以及非同源末端连接(Non-homologous end joining, NHEJ) 等机制导致缺失突变或染色体易