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胆固醇结石病遗传发病机制_韩天权.pdfVIP

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· · JSurgConceptsPract2007,Vol.12,No.4 310 专家论坛 · · 胆固醇结石病的遗传发病机制 韩天权 姜翀弋 张圣道 , , 上海交通大学医学院附属瑞金医院外科 上海消化外科研究所 上海 ( , , 200025) 关键词 胆结石 遗传性疾病 基因 : ; ; , Lith 中图分类号: 文献识别码: 文章编号: R657.42 A 1007-9610(2007)04-0310-02 胆囊胆固醇结石病 简称胆石病 发病机制涉 之间以及 附近 参数分 ( ) ( ) ( ) , 1p36.21 D1S2551p34.3 及体内脂质代谢紊乱和成核异常 临床研究发现是 析优势对数值 分别达 , ( , ) logarithmofoddsratioLOD 遗传因素和环境因素共同作用的结果 年国 和 高数值说明与胆石病的关联性大 同期 。 , 。 , 2004 3.7 3.5 [1] 际胆石病会议上 等 提出胆石病的发病模式 国内对 个汉族胆石病家系进行全基因组扫描连 Carey 12 为 环境因素占 遗传因素占 其中绝大多 锁分析[6]在 和 号染色体上发现胆石病致 : ; , , 、、 40% 50% 349 11 数为多基因遗传 仅 以下为单基因遗传因素 病基因连锁位点 分层分析显示 和 号染色体的 , 0.1% ; , 3 9 还有 的随机事件 最近受到该领域较大关注的 连锁位点 和 值为 和 。 , 10% D3S1266 D9S1682LOD 2.7

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