FISH在实体瘤中开展项目总结.docVIP

FISH在实体瘤中开展项目总结 乳腺癌 检测项目：HER-2/neu基因扩增 临床意义： 指导赫赛汀的使用。 指导临床常规药物的应用：研究表明HER-2/neu基因扩增的病人用高剂量的蒽环类和紫杉醇类药物更有效。 预后判断：HER-2/neu基因扩增的病人预后差，存在高复发率的危险。 检测项目：TOP2A基因异常 临床意义： 20-25%的乳腺癌存在 TOP2A基因的异常-包括该基因的扩增及缺失。 指导用药：TOP2A基因异常的乳腺癌患者对于含蒽环类药物的治疗方案更为敏感。TOP2A扩增的病人使用CEF方案进行治疗可以降低61%的复发风险和51%的死亡风险，而TOP2A无扩增的患者使用CEF方案只能降低6%的复发风险和10%的死亡风险。 判断预后：TOP2A基因异常的乳腺癌患者预后差，且TOP2A缺失的病人预后更差。 检测项目：EGFR基因扩增检测项目：检测项目：用于治疗间变性淋巴瘤激酶(ALK)阳性克唑替尼组的客观反应率(ORR)为61%检测项目：克唑替尼对于ROS1融合阳性的非小细胞肺癌（NSCLC）患者有显著疗效，因此检测ROS1基因的融合状态是筛选克唑替尼适合患者的重要前提。 检测项目：检测项目：参与DNA链的切割和损伤识别,其表达水平与铂类敏感性密切相关，可作为铂类药物化疗效果的独立预测指标。ERCC1表达水平过高引起铂类耐药，疗效检测项目：EGFR基因扩增临床意义： 指导用药：有EGFR基因扩增的患者，用和治疗的有效率为35%疾病控制率高达70%；而拷贝数不增加的患者用药的有效率仅为％。 检测项目：临床意义：卡博替尼检测项目：TERC基因：临床意义： 辅助病理分级：如果有TERC基因的扩增，则有90%的可能病理分级在CIN2以上；若无TERC基因的扩增，则有90%的可能病理分级在CIN1以下。 风险预测：伴有hTERC基因扩增的癌前病变的病人有52%-96%的恶变可能。 运用FISH技术进行hTERC基因扩增的检测极有助于宫颈癌的筛查及早期诊断与传统的子宫颈癌筛查方法的优势： 细胞形态学检查的敏感性一般在55％－80%左右，存在主观因素及病理分级难以明确的问题；而FISH技术能准确区分宫颈细胞高度癌前病变与低度癌前发育异常，即区分CIN2 和 CIN3 与正常、ASCUS及CIN1的灵敏度和特异性超过90%。 HPV检测虽敏感性高，但特异性低，许多HPV阳性的病人在一年之内可转阴，并不会导致宫颈癌的发生。检测项目：基因临床意义： C-MYC基因扩增的患者预后差，但对大剂量化疗反应好。胶质瘤 检测项目：临床意义：检测项目：EGFR临床意义：60岁的GBM患者伴随EGFR扩增提示预后不良。 检测项目：iR-181d 检测方法：原位杂交 临床意义：检测项目：基因临床意义：检测项目：临床意义： 检测项目：PTEN基因的缺失 临床意义： PTEN基因的缺失，前列腺癌患者预后差。 检测项目：FGFR1扩增 临床意义： FGFR1扩增是前列腺癌患者传递激素抵抗的重要过程。 检测项目：ERG基因断裂 临床意义：辅助临床早期诊断从基因水平早期诊断前列腺癌，早于细胞形态学的改变较之PSA筛查以及Gleason分级，FISH在诊断早期前列腺癌方面更加客观，不易受检查者主观因素的影响判断预后：没有ERG基因改变的前列腺癌患者8年生存率可达90%，有ERG基因融合的患者预后差 临床意义：检测项目：临床意义：检测项目：临床意义：检测项目：临床意义：检测项目：临床意义：检测项目：横纹肌肉瘤FKHR基因断裂检测 临床意义：辅助诊断横纹肌肉瘤。横纹肌肉瘤（RMS）是儿童中最常见的软组织肉瘤，FKHR可与PAX3和PAX基因家族发生相互易位，约占80%以上。??????????????检测项目：检测项目：临床意义： 由(14；18)(q32；q21)染色体易位产生的bcl2/ IgH重排是B细胞非霍奇金淋巴瘤的主要分子生物学病因， bcl2/ IgH重排发生在约85%滤泡性淋巴瘤和30%弥漫大B细胞淋巴瘤患者中。 检测项目：检测项目：检测项目：检测项目：检测项目：? ? 1 武汉大学人民医院病理科