遗传病基础知识-基因(组)结构.pdfVIP

中国医学科学院基础医学研究所 北京协和医学院基础学院 黄尚志 写在课前的话 遗传病在临床也比较常遇见，但临床医生对遗传疾病了解较少，在临床上的认识和诊治也不 是特别熟练。为提高本病的认识、诊断和治疗水平，本课件从遗传病的分类、与遗传及环境因素 的关系、遗传物质、以及基因等方面进行详细阐述，旨在促进遗传病在临床工作中能够得到正确 的认识，得到更加合理而有效的诊治。 一、遗传病的认识 （一）遗传病的分类 1 、染色体病，即染色体的结构或者数目异常的 ； 2 、单基因病 ：遵循严格的孟德尔遗传规律，包括两个方面， 核基因病 和 线粒体病 ； 3 、多因素病， 是除了单纯的环境因素和遗传因素，还有各方面环境因素共同作用的结果，所携带 的基因比较多，不是一个基因单独所引起的疾病，这种病在临床常见、多发，如冠心病、糖尿病、高血压 等 ； 4 、体细胞遗传病， 发生的比较晚，引起体细胞的一些改变。 关于遗传病的分类，下列不属于的是（ ）。 A. 核糖体病 B. 染色体病 C. 多因素病 D. 体细胞遗传病 正确答案：A 解析：遗传病分为染色体病、单基因病、多因素病、体细胞遗传病，所以核糖体病不正 确。 1 解析： 上图可见各种类型的遗传性疾病，有不同的发病时间和发病率。如以出生为界，出生前许多 染色体的异常就可引起胎儿的各种畸形或在出生后的各种疾病，更多的一部分染色体疾病会导致流产、死 胎。此外还有一些环境因素与遗传因素共同作用的多因素疾病，如唇腭裂等。以青春期为界，单基因病从 出生到青春期之前高发，也有多因素疾病随之出现高峰，到青春期之后发病出现低谷，随后随着年龄增长 表现出来，因为这些导致组织或者器官功能异常的是逐步的积累或功能逐渐受损的，比较晚发，如脊髓小 脑供给失调、帕金森病等。此外就是成年到老年多发的疾病，多因素疾病比较多。 （二）疾病发生中的遗传因素和环境因素影响情况 染色体病、单基因遗传病、血友病、进行性肌营养不良等完全由遗传因素引起； 苯丙酮尿症 G-6-PD 缺陷等则是遗传 缺陷存在，在环境的一些作用之下逐步发生的； 多因素疾病，如糖尿病、高血压、心脏 病精神病、先天畸形等 环境因素与遗传因素均起着作用，但是约在遗传度位 60% 时发病； 外伤、烈性 感染病、流感、猩红热、感染性疾病等 遗传因素不起作用，完全由环境因素引起。 注： a 、不包括无症状的平衡易位，但包括一些性染色体的数目异常，其中有些可能没有被诊断。 b 、不包括前突变的携带者、轻或无症状的突变携带者，但包括线粒体基因突变的携带者。 c 、对于先天性畸形只包括了证明有遗传作用的疾病，对于成人期的慢性疾病，该数字只是一个估 计。 d 、假定所有的癌症代表了蓄积性遗传突变，不包括遗传性单基因癌症综合征。 e 、AD ： 1.4 、 AR ： 1.7 、 X 连锁： 0.5 2 解析： 上表为人类不同年龄段遗传性疾病的发生率。 遗传物质主要有核基因和线粒体基因。核基因位于细胞核中，有46条染色体，为线性双链 DNA ，有 2.5 ～ 3 万基因；线粒体基因位于细胞胞浆中，呈环状双链 DNA ，有自身独特的密码子。 解析： 左图为 细胞的有色分裂或者减色分裂中期，电凝下的染色体浓缩后显示的形态。右图为DNA 双螺旋图。染色体或染色质分散地处于细胞核或者线粒体内，它由许多的核小体折叠、浓缩后形，基本骨 架是双螺旋的 DNA ，一条正链、一条负条，中间有剪接，互相配对结合起来。 解析： 46 条染色体图。 3 解析： 左图来自卵子或者精子得 46 条染色体形成配子时开始分开，然后再进一步分，在分离的过 程中它们之间可能发生互换，形成新的染色体经过重新组合，和原来的染色体的不一样。右图为染色体 正常分裂、第一次减数分裂不分离、第二次减数分裂不分离的过程。 （三）细胞分裂异常所致的遗传病 1. 染色体不分离导致染色体数目异常