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遗 传 HEREDITAS (Beijing) 28(10): 1206~1212, 2006 研究报告
温州地区 2 型糖尿病患者线粒体 DNA 3243 、
3316 位点的突变筛查
1 1 2 1 3 1
赵 晶 , 季敬璋 , 汪大望 , 张 洁 , 吴惠洁 , 吕建新
(1. 温州医学院检验医学院, 浙江省医学遗传学重点实验室, 温州 325035; 2. 温州医学院附属第一医院内分泌科,
温州 325000; 3. 温州医学院附属第一医院八院区检验科, 温州 325000)
摘 要: 为了解浙江省温州地区 2 型糖尿病病人中线粒体 DNA tRNALeu (UUR)基因 A3243G 及 NADH 脱氢酶亚单位 1
(ND1)基因 G3316A 位点突变的发生频率, 并探讨突变与 2 型糖尿病主要临床指标出现的相关性。对随机收集的无血
缘关系的 244 例温州地区 2 型糖尿病患者进行研究, 同时选择 156 例无 DM 家族史的糖耐量正常者作为对照组, 用
聚合酶链反应及限制性片段长度多态性分析技术进行点突变筛选, 筛选到的异质性突变样本经 T-A 克隆后再作测序
和变性高效液相色谱(DHPLC)确证。结果在 244 例的 2 型糖尿病患者中检出 A3243G 突变 1 例(0.410%), 156 例对照
者中未检出该突变, 突变发生率在两组间差异无统计学意义(P0.05); 2 型糖尿病患者中检出 G3316A 突变 4 例
(1.639%), 156 例对照者中检出突变 2 例(1. 282%), 突变发生率在两组间差异无统计学意义(P0.05) 。结果表明线粒
体 tRNALeu (UUR) 基因 A3243G 突变在浙江温州 2 型糖尿病人群中发生频率低, 不是温州人群中 2 型糖尿病的常见病
因。线粒体 ND1 基因 G3316A 突变在糖尿病人群中的发生频率也较低, 且在正常人群中也有出现, 可能仅为人群中
线粒体 DNA 的基因多态性。
关键词: 2 型糖尿病; 线粒体 DNA; 点突变; 多态性
中图分类号: R394 文献标识码: A 文章编号: 0253-9772(2006)10-1206-07
Detecting of mtDNA Mutations at Position A3243G and G3316A
in Patients with type 2 Diabetes Mellitus in Wenzhou
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