噬血细胞综合征病因和发病机制研究进展.pdfVIP

7·76 · 　第 16 卷 　第 10 期 　　　　　　　　医 学 研 究 生 学 报　　　　　　　　Vol. 16 　No. 10 　2003 年 10 月 　　　　　　　Journal of Medical Post graduates 　　　　　　　　Oct . 2003 ·综　　述· 噬血细胞综合征病因及发病机制研究进展 李芳秋综述 (南京军区南京总医院解放军医学检验中心 ,江苏南京 210002) ( ) 摘要 : 　噬血细胞综合征 HPS 是一类由多种不同疾病引起的 , 以高细胞因子血症、噬血细胞大量增生为特征的疾 ( ) ( ) 病。HPS 包括原发性 遗传性 和继发性 反应性 两种类型。部分遗传性 HPS 患者有穿孔素基因突变 ,可能还有其 他遗传学异常。继发性 HPS 病因多样 ,可由感染、恶性病变或未知的潜在疾病激发。近期的研究结果提示 , HPS 的 发病与细胞毒活性缺陷、免疫活性细胞凋亡减少密切相关。 关键词 : 　噬血细胞综合征 ; 　病因 ; 　发病机制 ; 　细胞毒活性 ; 　穿孔素 ( ) 中图分类号: 　R593 　　　文献标识码 : 　A 　　　文章编号 : 2003 Advances in etiology and pathogenesis of hemophagocytic syndrome L I Fangqiu review ing ( Center of Medical L aboratory Sciences of PL A , N anjin g General Hospital of N anjin g Com m and , N anjin g 210002 , ) Jiangsu , China Abstract : 　Hemophagocytic syndrome ( HPS) is a clinicopathologic entity occurs as a consequence of uncontrolled dysregu lated cellular immune reactivity caused by a number of different underlying diseases ,characterized by hypercytokinemia and systemic proliferation of benign hemophagocytic cells. Hemophagocytic syndrome embraces both primary/ inherited HPS and secondary/ reactive HPS. Mutations in perforin gene have been identified in some inherited HPSpatients ,there may be other genetic abnormalities also responsible for the disease. The causes of secondary HPS are diverse ,including infections ,malig nancy and other unknown underl