基因组序列分析HLA新等位基因B3818内含子与外显子同时突变.pdfVIP

生堡捡堕医堂盘查!Q!Q．生!旦筮墅鲞筮!翅g坚望』l生!!鲴：丛!堕h垫!Q，!吐翌：塑垒! ·24l· ．临床实验诊断研究． 18 基因组序列分析HLA新等位基因B木38 内含子和外显子同时突变 蓝欲晓鲍自谦邹红岩金士正李桢 朱为刚程良红 【摘要】 目的分析HIA新等位基因B·3818的基因组序列。方法克隆测序方法对PcR- sBT中发现的1个未知HLA—B等位基因的基因组序列进行双向全长测序，并采用微量淋巴细胞毒方 法鉴定该等位基因编码分子的抗原特异性，通过群体调查和家系分析了解该等位基因的群体分布频 率和单倍型组成情况。结果新等位基因HLA．B}3818(序列注册号为FJ561482)与B木38020l在 第4外显子和第5内含子同时存在1个核苷酸的差异。第4外显子的第660位碱基由C变为A，导 致第196个密码子由GAc变为GAA，相应氨基酸由天门冬氨酸变为谷氨酸，与IMc吖HLA中的HLA． B等位基因的序列进行对比，该突变为新的单核苷酸多态性位点。第5内含子