基于胎源遗传物质的唐氏综合征无创性产前诊断研究进展.pdfVIP

· 102· 分子诊断与治疗杂志 2011年 3月 第3卷 第2期 JMolDiagnTher,March2011，Vo1．3No．2 · 综 述 · 基于胎源遗传物质的唐氏综合征无创性产前诊断研 究进展 苏辰 张毅 。 孙树汉 【摘 要 】唐氏综合征是常见且严重的染色体异常类出生缺陷，迄今无有效治疗方法，在产前进行筛 查与诊断，减少和避免患儿出生是唯一预防措施。 目前常用的侵入性诊断方式因存在诸多弊端而被部分 孕妇拒绝接受，因此寻找并建立准确且无创的唐氏综合征产前诊断方法是亟待解决的重要临床问题。利 用存在于母体外周血中的胎儿遗传物质是近年来开展的无创性产前诊断新途径 ，本文就利用母血中的胎儿 游离核酸进行唐 氏综合征的产前诊断作一综述。 f关键词 】 唐氏综合征；无创性产前诊断；DNA；RNA；SNP Theresearchprogressionofnon-invasiveprenataldiagnosisofDown’Ssyndromebased onthefetalgeneticmaterial SU Chen，ZHANGYi ，SUN Shuhan (1．BiotechnologyCompany,SecondMilitaryMedicalUniversity,Shanghai200433，China；2．Departmentof MedicalGenetics，CollegeofBasicMedicalSciences，SecondMilitaryMedicalUniversiyt,Shanghai200433) [ABSTRACT] Down’Ssyndromeisfrequentandseriousbirthdefectsofchromosomeabnormality,and thereisnoeffecticetherapymethodsSOfar．Theonlyprotectivemeasureistheprenatalscreeninganddiagnosis aimingtoreduceandavoidhtebirthofpatientinfant．Atpresentthecommonusedinvasivediagnosisisrefused bypartofgravidasfortheexistenceofmalpractices．Findingandestablishinganaccurateandatraumaticprenatal diang osismethodofDown’Ssyndromeisan importantclinicalproblem ．Using thefetalgeneticmaterialin matemalperipheralplasmaisanew pathofnon—invasiveprenataldiagnosisintherecentyears．Thispaperaims toreviewhteprenataldiagnosisofDown’Ssyndromeusinghtecirculatingfetalnucleicacidinmaternalplasma． K【EYWORDS】Down’Ssyndrome；Non-invasiveprenataldiangosis；DNA；RNA；SNP 唐 氏综合征 (Down’Ssyn~ome，DS)又称 21． 患者存活时间长，生活 自理能力差，给家庭及社会带 三体综合征，是一种最常见的染色体数 目异常，在活 来了沉重的负担。 产新生儿 中的发病率为 1／700～1／800。DS患者的核 迄今为止DS尚无有效治疗手段，最可行的方法是 型可分为单纯三体型、易位型及嵌合型，绝大多数患 采取积极有效的出生缺陷预防措施，即通过产前筛查 者为单纯三体型。DS的发病率随着孕妇年龄增高而 与早期诊断，并采取终止妊娠以减少或避免患儿的出 增高，原因可能是随着孕妇年龄增长，卵母细胞老化 生。 目前DS早期筛查方案基本分为两类：①母体血 以及卵巢所承受的各种有害物质影响也越多，对减数