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2002-2003学年第一学期医学遗传学期终考试卷 （00级临床医学、基础医学） 班级________姓名________学号_______ *所有试题请答在答卷上，答在试卷上无效 一、A型题(每题只有一个答案，每题1分，共30分)： 受环境因素诱导发病的单基因病为 Huntington舞蹈病 蚕豆病 白化病 血友病A 镰状细胞贫血病 传染病发病 仅受遗传因素控制 主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节 以遗传因素影响为主和环境因素为辅 以环境因素影响为主和遗传因素为辅 仅受环境因素影响 Leber视神经病是 单基因病 多基因病 染色体病 线粒体病 体细胞病 4. 在突变点后所有密码子发生移位的突变为 移码突变 动态突变 片段突变 转换 颠换 5. 能将紫外线诱导的突变进行稀释的DNA修复方式为 错配修复 光修复 切除修复 重组修复 快修复 6. 由于酶缺陷而引起代谢终产物缺失的疾病为 苯丙酮尿症 先天性肾上腺生殖系统综合症 半乳糖血症 色氨酸加氧酶缺乏症 白化症 7. 由于酶缺乏而引起代谢旁路开放的疾病为 苯丙酮尿症 先天性肾上腺生殖系统综合症 半乳糖血症 色氨酸加氧酶缺乏症 白化症 8. 同类碱基之间发生替换的突变为 移码突变 动态突变 片段突变 转换 颠换 9. 在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为 AR AD XR XD Y连锁遗传 10. 家族中所有有血缘关系的男性都发病的遗传病为 A. AR B. AD C. XR D. XD E.Y连锁遗传 11. 存在交叉遗传和隔代遗传的遗传病为 A.常染色体显性遗传 B.常染色体隐性遗传 C.X连锁显性遗传 D.X连锁隐性遗传 E.Y连锁遗传 12. 属于母系遗传的遗传病是 单基因病 多基因病 染色体病 线粒体病 E. 体细胞病 13.属于从性显性的遗传病为 A. 短指症 B. 软骨发育不全 C. 多指症 D. Huntington舞蹈症 E. 早秃 14.短指和白化病分别为AD和AR，并且基因不在同一条染色体上。现有一个家庭， 父亲为短指，母亲正常，而儿子为白化病。该家庭在生育，其子女为短指白化病 的概率为 A.1/2 B.1/4 C.3/4 D.1/8 E.3/ 15. 不能表达珠蛋白的基因是 A．α B．β C．δ D．γ E．ψβ 16. Edward综合征是 单基因病 B. 多基因病 C. 染色体病 D. 线粒体病 E. 体细胞病 17.不影响遗传平衡的因素 A.群体变小 B.突变率升高 C.选择降低 D.群体内随机婚配 E.人群迁移 18. 苯丙酮尿症患者缺乏 苯丙氨酸羟化酶 酪氨酸酶 溶酶体酶 黑尿酸氧化酶 半乳糖激酶 19. 属于受体蛋白病的为 镰状细胞贫血 Hb Lepore 血友病A 家族性高胆固醇血症 β地中海贫血 20. 血友病A缺乏的凝血因子是 Ⅷ Ⅸ Ⅺ vWF Ⅹ 21.下面对线粒体不正确的描述是 A.线粒体为母系遗传 B.细胞内线粒体的遗传背景完全一致 C.多数细胞的线粒体具有多拷贝的mtDNA D.在有丝分裂时，线粒体不均等分离 E.线粒体DNA具有与细胞核DNA不同的特殊密码子 22. 由于线粒体DNA缺失引起的线粒体病是 A.Kearns-Sayre综合征 B.肌阵挛性癫痫及破损性红肌纤维病 C.leber遗传性视神经病 D.MELAS综合征 E.遗传性痉挛型截瘫 23.人类生殖细胞染色体数是 46 48 24 23 22 24. 染色质和染色体是 不同物质在细胞周期的不同时期的不同表现 不同物质在细胞周期的相同时期的不同表现 同一物质在细胞周期的相同时期的不同表现 D.同一物质在细胞周期的不同时期的不同表现 E.不同物质在细胞周期的不同时期的相同表现 25. 四倍体发生的原因是 核内复制 细胞不均等分裂 双雄受精 双雌受精 孤雌生殖 26. 下面哪种疾病需要进行染色体检查 苯丙酮尿症 白化病 脊柱裂 肝豆状核变性 习惯性流产 27. 相互易位引起习惯性流产的机制是 在减数分裂过程中形成倒位环，引起部分配子基因缺失或重复 在减数分裂过程中发生不分离 在减数分裂过程中形成四射体，引起多数配子基因缺失和重复 在减数分裂过程中发生染色体丢失 在减数分裂过程中发生错配 28.引起猫叫综