《医学遗传学》第六章 多基因遗传病.pptVIP

Linkage Analysis Methods Linkage Package MLINK, LODSCORE 进行两点法的连锁分析 所需基本文件 家系*. Ped 参数*. Par: 外显率、拟表型率、疾病基因等位基因频率、误诊率、遗传模式 Makeped. exe L I F S/G V L S L I F S V L S Affected Normal 137 143 137 143 几个研究实例 A－1型短指症 —— IHH基因 乳腺癌基因 —— BRCA1,2 某一A-型短指/趾家系 家系I/II/III中IHH基因的突变情况 乳腺癌基因——BRCA1,2 100kb长的BRCA1基因由21个外显子组成位于17号染色体长臂D17S1321和D17S1325中间,这个基因被认为是肿瘤抑制基因，作用是调节细胞生长和分化，它的分离是研究形成癌的危险因素的重要线索，不仅乳腺癌和卵巢癌，还有结肠癌和前列腺癌均与该基因有关。 BRCA2基因位于13号染色体，它若发生突变，妇女一生中有80%的发病可能性。。 中国在遗传病研究中的优势与不足 人口众多 （意味着疾病人数也很多） 有很多便于遗传分析的大的家系 但… … 国内