第节 人类遗传病.doc

第3节 人类遗传病 【学习目标】 举例说出人类遗传病的主要类型 掌握人类遗传病的调查方法 探讨人类遗传病的监测和预防 关注人类基因组计划及其意义 【重点】：人类常见遗传病的类型，遗传病的监测和预防 【难点】：1.如何开展及组织好人类遗传病的调查 2.人类基因组计划的意义及其对人体健康的关系 【基础知识预习】 1. 2. 3.人类基因组计划的目的：测定人类基因组的 ，解读其中包含的 。共测定了 条染色体。 4.单基因遗传病的特点（汇总） 特点 类型 家族中发病情况 家族中男女患者比率 常染色体显性遗传病 代代遗传 相等 常染色体隐性遗传病 伴X染色体显性遗传病 伴X染色体隐性遗传病 伴Y染色体遗传病 【问题探讨】 1.先天性疾病都是遗传病吗？ 如何区分遗传性疾病和先天性疾病？ 2.写出进行人群中的遗传病调查的过程图 【精讲、点拨】 系谱图中遗传病类型的判断与分析过程： 1.首先确定遗传病是否为伴Y遗传病： 代代相传，且患者只有男性、没有女性 2.其次确定系谱中的病是显性遗传还是隐性遗传 （1）双亲都正常，子女有患者（即“无中生有”），则该病必为隐性遗传 （2）双亲都患病，子女有正常者（即“有中生无”），则该病必为显性遗传 3.第三步，判断遗传病是常染色体遗传还是伴X染色体遗传 （1）已知为隐性遗传时： ①若出现“母患子必患，女患父必患”，则为伴X染色体隐性遗传病。 ②若母患，其子有表现正常的，或女患，其父有表现正常的，则一定是常染色体隐性遗传病。 （2）已知为显性遗传时： ①若出现“子患母必患，父患女必患”，则为伴X染色体显性遗传病。 ②若子患，其母有表现正常，或父患，其女有正常的，则一定是常染色体显性遗传病。 【课堂小结】 【反馈练习】 1、甲、乙是两个家族系谱图，乙家族患色盲(B-b)。请据图回答。 (1)图甲中的遗传病，其致病基因位 于 染色体上，是 性遗传。 (2)图甲中Ⅲ-8与Ⅲ-7为异卵双生(由不同的受精卵发育而来)，则Ⅲ-8表现型是否一定正常？ (3)图乙中Ⅰ-1的基因型是 ，Ⅰ-2的基因型是 (4)若图甲中的Ⅲ-8与图乙中的Ⅲ-5结婚，则他们生下两病兼患男孩的概率是 。 2、课本94页练习 【课后作业】 1. (07，广东)人类遗传病种类较多，发病率高。下列选项中，属于染色体异常遗传病的是（ ） A．抗维生素D佝偻病 B．苯丙酮尿症 C．猫叫综合症 D．多指症 2.近亲结婚会在增加后代遗传病的发病率，主要原因在于（ ） A.近亲结婚容易使后代产生新的致病基因 B.近亲结婚的双方携带的致病基因较其他人多 C.部分遗传病由隐性致病基因所控制 D.部分遗传病由显性致病基因所控制 3. （08，广东）21三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如右图所示，预防该遗传病的主要措施是 ①适龄生育 ②基因诊断 ③染色体分析 ④B超检查 A.①③ B. ①② C. ③④ D. ②③ 3. 21三体综合征患者智力低下、生长发育缓慢、手指挛缩。在下列人类的生殖细胞中，可能结合产生这样的男性患者的生殖细胞是 ①23+X ②22+XY ③21+Y ④22+Y A. ①和② B. ①和③ C. ①和④ D. ②和③ 4.下列说法中正确的是（ ） A.先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病 B.家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病 C.遗传病的发病在不同程度上需要环境因素的作用，但根本原因是遗传因素的存在 D.遗传病是仅由遗传因素引起的疾病 5．（06，广东）右图为某家系遗传病的遗传图解，该病不可能是 A.常染色体显性遗传病 B.常染色体隐性遗传病 C.X染色体隐性遗传病 D．细胞质遗传病 6.（06，广东）下列是生物兴趣小组开展人类遗传病调查的基基本步骤。 ①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现 ②汇总结果，统计分析 ③设计记录表格及调查要点 ④分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据 其正确的顺序是 A．①③②④ B．③①④② C.①③④② D．①④③② 郑州101中学 生物 学案 班级 姓名 学习时间：2009.4.29 1 人类遗传病类型 单基因遗传病：受