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C8 基因突变 基因突变(Gene Mutation)：指染色体上某一基因位点内部发生了化学性质的变化，与原来基 因形成对性关系。 突变率：一个世代或者其他规定的单位时间内，在特定条件下，一个细胞发生某一突变的 概率 突变的类型 1、自发突变：由外界环境条件自然作用或生物体内的生理生化变化发生的突变。 2、诱发突变：在特设的诱变因素（物理、化学、生物等）诱发下发生的突变。 突变的一般特征： 1 随机性：发生的时间、个体、基因不可预知。 2 稀有性：突变率  10-4 3 可逆性和重演性：正突变←→反突变（回复突变）；同一突变在同一物种能够以相同频率 再次发生。 4 多方向性与复等位基因：多方向性：A （a、a1、a2、a3、…… an）等位、表型各异 复等位基因：位于同一基因位点上的各种等位基因。 3 种 5 有害性和有利性：大多数是有害的，遗传物质发生改变，遗传的平衡状态被打破，机体的 平衡状态也就被打破，个体正常生理代谢受到影响，影响其生活力和生殖能力。基因突变的 最严重危害是导致突变细胞或个体死亡，即致死突变。但对人类而言，生物突变有利性和有 害性取决于突变在人类经济活动和科研中的应用价值。 突变体的表型特征 1、形态突变（可见突变）：突变主要影响生物的形态结构，导致形态、大小、色泽等的改变。 2、生化突变：突变主要影响生物的代谢过程，导致一个特定的生化功能的改变或丧失。如 链孢霉的Lys- 。aa-等。最常见的是微生物的各种营养缺陷型。 3、致死突变：突变主要导致生活力的改变（影响生活力）导致个体死亡。致死突变分二类： 显性致死和隐性致死。 显性致死：杂合态即有致死效应。隐性致死：纯合态时才有致死效应，常见。 致死作用时期:配子期、胚胎期、幼龄期或成年期。 4、条件致死突变：在某些条件下是成活的，而在另一些条件下是致死的。例如：T4 噬菌体 的温度敏感突变型，25℃时能在大肠杆菌宿主中正常生长，形成噬菌斑，但是在 42 ℃时是 致死的。 突变的分子机制 1. 点突变：基因内不同座位（碱基对）的改变而引起的突变。即单个突变子的突变。 2. 分类： （1）按基因信息内容改变分： 碱基置换：转换 / 颠换 移码突变：阅读框架的变化，启动子变化、碱基插入、缺失都可以引起（危害最大！） 缺失突变：碱基的缺失 （2）点突变对密码子的影响（三类）： — 错义突变 UGU （cys ） UGG （trp ） — 同义突变 UGU （cys ） UGC （cys ） — 无义突变 UGU （cys ） UGA （终止密码子） 突变的表现与检出 基因突变造成的性状改变： 1）有可直接观察到的表型改变； 2 ）有直接观察不到的分子水平的改变。 果蝇突变的检出 1、果蝇的X-连锁基因突变的测定：Muller-5 技术可以检测出X 染色体上的隐性突变，特别 是致死突变 MUller-5 果蝇：X 染色体上有显性棒眼基因B 和隐性杏色眼基因Wa ，还有一些倒位，可抑 制 Muller-5 的X 染色体与野生型X 染色体的重组。 实验时，将野外采集的或经诱变处理的雄果蝇与Muller-5 雌蝇交配，得F1 代，使用F1 代雌 蝇与Muller-5 雄蝇做单对交配，看F2 代分离情况。 （1）如果无致死突变，F2 1：1：1：1。可见突变体XY 。 （2 ）如果有致死突变，F2 ♀：♂= 2：1，雄体只有XBWaY 。 DNA damage DNA 损伤：生物体生命过程中DNA 双螺旋结构发生的任何改变，DNA 结构发生的改变主要 为2 种：单个碱基的改变、双螺旋结构的异常扭曲。 DNA 损伤的类型：3 类，自发性损伤、物理因素损伤、化学因素损伤 DNA 复制过程中的损伤指碱基配对时产生的误差经过DNA 聚合酶等综合因素校对作用后仍 未被校正的DNA 损伤 一 DNA 的自发性损伤：5 种 1 碱基间的互变异构移位：碱基发生烯醇式-酮式结构互变时，氢原子的位置发生可逆变化， 使一种互变异构体变为另外一种，使碱基配对发生改变，这样在 复制后的子链上可能出现错误。 2 脱氨试剂：碱基C,A,G