MLPA联合STR基因连锁分析在DMD产前诊断中的价值探讨.pdfVIP

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2015-08-25 发布于安徽
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MLPA联合STR基因连锁分析在DMD产前诊断中的价值探讨.pdf

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第八届全国优生科学大会论文汇编■ 、，U7●=，一、论著第八届全国优生科学大会论文集 MLPA联合STR基因连锁分析在DMD产前诊断中的价值探讨李涛吴东侯巧芳王莉郭谦楠康冰刘红彦杨科丁雪冰廖世秀1 【摘要】目的探讨多重连接依赖探针扩增(multiplexligation—dependentprobe tandem amplification，MLPA)技术联合短片段串联重复序列(shortrepeat，STR)基因连 muscular 锁分析用于Duchenne肌营养不良症(Duchennedystrophy，D佃)产前诊断的价值。 chromosome 方法首先通过Y染色体性别决定基因(Y sex—determininggene，SRY)判断胎片段串联重复序列的连锁分析。结果45个进行产前诊断的家系中，SRY阳性31例，其中基因外显子突变情况，STR连锁能分析胎儿是否继承母源性风险X染色体，因此，STR连锁分析能发现MLPA技术检测不到的外显子突变胎儿。将两种方法结合起来用于DMD的产前诊断准确性更高。【关键词】MLPA；STR基因连锁分析；DMD；产前诊断 ofMLPA withSTR in of Predictivevalue combined Linkageanalysisprenataldiagnosis gene DMD LItao，WU li，GUOqian—nan，KANGbing，LIUhong-yan， dong，HOUqiao-fang，Wang YANG GeneticsInstituteofHenan ke，DINGxue．bing，LIAOshi-xiu．(Medical Province，the ofHenan Hospital People’S author：LIAO Correspondingshi-xiu,Email：lita00510@163．com To the of efficiencycombiningmultiplex 【Abstract】0bjectiveinvestigate shorttandem amplification(MLPA)and ligation-dependentprobe in forDuchennemuscular First，to analysisprenataldiagnosis ●第八届全国优生科学大会论文汇编 determinethesexofthefetusesYchromosome and by sex-determininggene(SRY)；MLPA STR were forthe womenandfetuesinthe45 linkageanalysisapplied probands、pregnant DMDfamilies．Results in45 wer