先天性软骨发育不全的产前诊断.pdfVIP

现代妇产科进展 2004 年 9 月第 13 卷第 5 期 　Prog Obstet Gynecol ,Sep. 2004 ,Vol. 13 ,No. 5 ·综述· 先天性软骨发育不全的产前诊断 胡章雪 　综述 　李 　力 　审校 (第三军医大学大坪医院野战外科研究所妇产科 ,重庆 　400042) ( ) 【摘要】　先天性软骨发育不全 ACH 是一种严重的遗传性侏儒症。患儿出生后一般在儿科或骨 　　 科就诊 ,因发病率低而往往不引起妇产科医生的重视。此病尚无有效的治疗方法 ,在产前进行明确诊 断后终止妊娠是目前减少此病发生的唯一方法。随着基因诊断技术的发展 ,开展软骨发育不全的围产 期干预成为可能。 【关键词】　软骨发育不全 ;产前诊断 ;基因诊断 ( ) 中图分类号:R681. 1 　文献标识码 :A 　文章编号 :1004 - 7379 2004 05 - 0377 - 03 ( ) 　　先天性软骨发育不全 achondroplasia , ACH 是一种人类 有观点认为 ,任何可能导致基因改变的外界因素都有可能导 最常见的以短肢、躯干相对正常和巨头为特征的常染色体显 致软骨发育不全的发生 ,如接触紫外线、X 射线、致突变的化 性遗传性侏儒 ,常合并有其他遗传性疾病或出现肌肉骨骼系 学物质等。 统其他畸形以及呼吸、神经系统的严重并发症。我国 ACH 2 　产前影像学诊断 1 的发生率为0. 18/ 万 ,围产期死亡率为 0. 01 ‰ 。在产前进 2. 1 　B 超 　B 超下可见胎儿头大、股骨、胫骨和腓骨均短 ,三 行明确诊断后终止妊娠是目前减少此病发生的唯一方法。 叉形态和“古钟”样胸腔 ,胎儿腹部膨隆 ,腹围增大 ,胎儿四肢 随着人们对软骨发育不全遗传学发病机制认识的不断深入、 短小 ,长骨短粗且伴有弯曲 ,骨端膨大 ; 羊水量增多6 ,7 。胎 产前诊断方法及分子生物学诊断技术的发展 ,软骨发育不全 儿软骨发育不全的超声诊断主要应与成骨不全鉴别 ,两种畸 的产前基因诊断也成为可能 ,完善产前诊断技术将大大减少 形的胎儿均有肢体短小。成骨不全是一种常染色体隐性遗 此类缺陷儿的出生。 传病 ,超声检查示胎儿四肢骨变短小 , 回声减弱 ,肢体长骨回 1 　病因学研究 声中断或畸形 ,极易骨折或骨折造成的骨畸形 ,应注意鉴别。 1. 1 　遗传机制 　ACH 的发病与遗传有密切关系 ,为常染色 目前,超声检查已在妇产科得到广泛应用 ,超声诊断胎儿软 体显性遗传 ,纯合子患者的子女 100 %发病 ,杂合子患者的 骨发育不全准确性高 ,方法简便易行 ,无创伤性 ,重复性好 , 子女发病机率为 50 % 。由于不少患者不结婚或难产 ,致使 是初步筛查软骨发育不全的理想方法 ,但仅能在孕晚期进行 无下一代 ,使该病的遗传形式受到影响 , 统计显示 80 %～ 诊断 ,故也有一定的局限性。 90 %病例没有家族史。 2. 2 　三维超声成像技术 　实时三维超声成像研制成功 ,是 2 Shiang 等 将 ACH 的致病基因定位于4 号染色体短臂 t 近年来超声技术领域内的一项重大突破 ,此项技术具有巨大 末端 ,Rousseau3 几乎同时发现成纤维细胞生长因子受体 3