人类白细胞抗原基因的命名及多态性.pdfVIP

生物学教学2011年(第36卷)第3期 人类 白细胞抗原基 因的命名及多态性 宋新强 (信阳师范学院生命科学学院 河南 464o()o) 摘 要 人类白细胞抗原 (HLA)基因复合体编码人类主要组织相容性复合体蛋白，是一个由一系列紧密连锁的基因座位所组成 的具有高度多态性的遗传系统。人类的细胞抗原不仅在抗原识别和递呈、免疫应答和调控等方面起着重要的作用，而且在人类遗 传 的多样性、人类起源 以及在器官和骨髓移植、疾病关联、法医亲子鉴定等领域发挥越来越重要的作用。本文对 HIA基因的命 名、HLA基因及其产物的多态性作一综述。 关键词 人类白细胞抗原 多态性 等位基因 人类 白细胞抗原基因复合体 (humanleucocytean． 作详细的说明。 tigengenecomplex，HIA genecomplex)编码人类主要组 (7)序列可提交到以下几个 网址，并在数据库中 织相容性复合体蛋 白(majorhistocompatibilitycomplex 获取序列号 ：EMBL：www．ebi．ac．uk／Submissions／in— proteins，MHCproteins)，是一个由一系列紧密连锁的基 dex．html：GenBank：www．ncbi．nlm．nih．gov／Genbank／ 因座位所组成的具有高度多态性的遗传系统 ，定位于 submit．html；DDBJ：www．ddbj．nig．ac．jp／sub—e．html。 人类6号染色体短臂区域 (6p21．31)，长度为4Mb左 (8)应提供全长 的序列，但并非必要条件，对于 右。目前已经确认了HLAgenecomplex包含224个基 HLA—I类基因至少应包含第2和第 3个外显子；对于 因座位，其中128个为功能性基因，有产物表达，等位 HLA一Ⅱ类基因至少应包含第2外显子。 基因数 目达 5190个l1，2】，主要包括参与 T细胞抗原提 (9)尽可能提交发表该序列的论文。 呈和与HLA相关的非功能性基因，它们高度的多态性 (10)实验所用的DNA或其他材料，最好是细胞株 影响着细胞和器官移植的免疫反应 ，其中一些基因与 应该可以在公共资料库中获得，或者至少可以从发现 感染性疾病的进程有关；此外还发现一些特定 HLA抗 该序列的原实验室里获得。 原与慢性非免疫性疾病如 I型糖尿病、类风湿关节炎 (I1)向命名委员会提交基因序列时应通过网上 等有关 ；在器官和骨髓移植中，HLA是影响移植存活率 的序列提交工具 ，该工具可以在以下网址www．ebi．ac． 的主要因素之一。本文对 HIA 的命名、HLA基因的多 uk／imgt／hla／subs／submit．htmt中获得。提交者应同时 态性以及 HLA基因产物的多态性作一综述。 填写关于该序列的详细表格，并与相关的其他已知等 1 HLA新等位基因的命名 位基因的序列进行比较。若无法使用 网上的提交工 新的HLA等位基因不断被发现，命名一个新的等 具，则可以直接与hladb@ebi．ac．uk联系，以获得其他 位基因需符合以下标准_jJ： ． 提交序列的建议。 (1)cDNA序列的测定或 PCR产物经克隆后产物 由于HIA的高度多态性 ，对其进行恰当的分型和 的测序，都应同时测定多个克隆。 命名，有利于不 同研究组织之间进行交流。 目前， (2)序列测定时应双 向同时进行。 WHO的国际组织相容性工作组 (InternationalHisto— (3)PCR产物直接进行测序时，应至少对两管以 compatibilityWorkshopGroup，IHWG)定期公布H