我国主要遗传病的发病率.pdf

遗传 HEREDITAS(Beijing) 8(3):8^-101986 我国主要遗传病的发病率 胡 诞 宁 上（海遗传学会群体遗传协作组） 遗传病发病率的研究是医学遗传学，特别是群体 上，比较分散。现将我们收集到的资料综合如下，供读 遗传学的主要内容之一。遗传病患病率的调查可以提 者参考。 供人口素质的重要数据，对开展计划生育、优生与遗传 一、染 色 体 畸 变 病防治工作，都有重要意义。比较各种族、各地区的遗 传病患病率的差异，又可为探索发病机理提供线索。国 一（）新生儿染色体普查 新生儿染色体异常 外主要遗传病的发病率，我们已有叙述介绍“’。国内 调查协作组从1980年起，在北京、上海、南京、合肥、杭 遗传病发病率的研究工作开始较迟。目前资料较齐全 州、宁波等6个城市普查3,4”例，发现畸变者20例 的疾病主要是一些多基因病、眼遗传病、血红蛋 白病和 (0.57%,1:174)r。湖南医学院普查3,415例，发现 智力发育不全。新生儿染色体普查工作刚开始。各种 畸变26例 (0.7617.,1:131)未（发表资料）。两组合 单基因遗传病的发病率，虽已积累了一些资料，但还不 计，6,894名新生儿中染色体异常的发病率为0.67% 够完整。同时，我国是一个多民族的国家，而目前普查 (1：150)0 材料大都来自汉族集居区，因此也只能反映汉族的一 二（）先天愚型普查 各地先天愚型普查数字 些情况。由于以往这方面的资料分别发表于遗传学、医 可见表1，在新生儿中发病率，根据染色体普查为 学遗传学、综合性医学、各专科医学的会议材料或刊物 1．44兄 (1:696)；根据77,813例体检或（加染色体核 表1 我国先天愚型惠病率 调查者 对象 方法 检查人数 患者数 嚼病率 染色体异常协作组 新生儿 染色体普查 3,479 5 1.44%.(1:696) 未（发表资料） 体检 上海 协（作组） 新生儿 可（疑者查染色体） 33,103 15 0.45%o(1:2,207) 上海 （国际和平） 新生儿 休检 44,710 29 0.65%o(1:1,542) 糊南 未（发表资料） 7岁以下儿童 体检十染色体 4,880 3 0.61%.(1:1,627) 武汉 12岁以下儿童 体检 177,057 48 0.27%.(1:3,689) 柯北未（发表资料） 14岁以下儿童 体检 275,642 106 0.39％o(1:2,600) 河南 未（发表资料） 群体 体检 208,817 68 0.33%0.(1:3,071) 上海 未（发表资料） 群体 体检 434,157 104 0.24%.(1:4,175) 对）为0.57凡(1:1,769)a后者明显较低，可能因为新 见（表3)0 生儿体征不明显，易于遗漏。群体患病率低于新生儿 发病率，原因是先夭愚型的寿命较正常人为短。