湖北地区汉族健康人群白细胞介素1β基因5号外显子3953CT位点多态性的研究.pdfVIP

临床检验杂志 年第 卷第 期 ， ， ， 文章编号： （ ） 中图分类号： 文献标识码： ·研究生园地· 湖北地区汉族健康人群白细胞介素 基因 号外显 ! 子 位点多态性的研究! 徐朴，李艳，张平安（武汉大学人民医院检验科，湖北武汉 ） 摘要：目的 了解白细胞介素 基因（ ）号外显子 位点的单核苷酸多态性（ ）在中国湖北地区汉族健康人群 ! 中的分布及其与不同种族比较的特点。方法 采用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性（ ）的方法，对 名湖北 地区汉族健康者 （ ）位点的 进行了检测，计算其基因型和等位基因频率，并结合文献进行了不同种族间的分 析比较。结果 湖北地区汉族健康人群 基因型频率最高， 基因型次之，没有发现 基因型； 和 基因型频率分别 为 和 。与德国、西班牙等欧洲人群相比，湖北地区汉族健康人群 等位基因频率明显偏高， 等位基因频率明显偏 低（ ），而与亚洲日本人群相似（ ）。结论 湖北地区汉族健康人群 （ ）位点碱基突变率极低，其 在不同种族间的分布存在明显的差异。 关键词：白细胞介素 ；单核苷酸多态性；聚合酶链反应；限制性片段长度多态性 ! 白细胞介素 （ ， ）是 家 列， ： ， ： ! ! ! 族的一种主要激动剂，可与多种细胞表面的相应受 （大连宝生公司合 体结合并启动级联反应，引起巨噬细胞、嗜中性粒细 成），其 产物为 。 胞的招募与活化、血管扩张、发热和有效的前炎症免 反应条件 反应体系总体积为 ，包 疫反应，因而， 的产生及活化与疾病的发生和 括 基因组 ， ，