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13例小儿软骨发育不全X线诊断分析 广西壮族自治区妇幼保健院 放射科 钟逢访 陈俊杰 邮编 530003 【关键词】软骨发育不全 X线诊断 1 概述： 1.1 概念：小儿软骨发育不全又称小儿软骨营养不良、软骨发育不全性侏儒、短肢畸形等。是一种全身对称性软骨发育障碍。其主要表现有四肢短小、躯干近于不正常的比例的短小畸形［1］。 1.2 病因：软骨发育不全的病因目前并不是很明确，主要是一种常染色体显性遗传性疾病。大多数受累个体表现为新基因突变［2］。仅有少数病例是家族性软骨营养障碍。母亲年龄越大，所生小儿的发病率越高。男性病人有50%按孟德尔规律遗传，甚至可隔6代相传。女性几乎不遗传。病儿均无内分泌障碍。 1.1.3病理:软骨发育不全的主要病理表现为管状骨骺板软骨细胞排列异常，软骨细胞增值及成熟发生障碍，软骨基质缺乏，能形成正常的先期钙化带，影响骨骼长轴生长。但骨膜下成骨仍然生长，故管状骨短而管径相对增粗。发生在头颅则见颅底软化骨障碍，颅底短缩，枕骨大孔变小，斜坡加深，而颅盖骨发育正常，故小儿头颅相对增大［3］。 2 资料与方法 2.1 一般资料 本文共收集我院2000年~2010年十年期间就诊患儿13例，其中男8例，女5例。年龄1岁以内5例，1~5岁6例，5~10岁2例。主要表现：大部分出生后即见头大、四肢短，其后生长发育较正常小儿迟缓。年龄大者表现为：身材矮小（侏儒）、头颅较大、塌鼻、下颌突出、胸椎后突，腰椎前突、胸腔扁而小，肋骨异常的短、手指粗而短，分开，呈“三叉戟”、 下肢呈弓形，走路有滚动步态，但智力发展正常，牙齿好，肌力亦强，生理功能大多正常。 2.2 X线表现 2.2.1 颅骨 颅盖骨较大，颅底和面骨发育不良，颅底短缩，颅底部及颅底孔变小，枕大孔狭窄，前额突出，下颌骨发育无明显迟缓表现。如图1。 2.2.2 脊柱 本组患儿中1岁以内病例脊柱椎体变化明显，呈不规则变扁，后缘凹陷，椎间隙变宽。而年龄较大儿童仲有2例见椎体前缘变尖，主要为L1、L2变化明显；有8例骶椎发育较小、后翘，腰骶角增大；椎弓间距小于正常值。如图2、图3。 2.2.3 骨盆 骨盆狭小，髂骨呈方形，坐骨大切迹小、深凹成鱼口状。髋臼上缘变宽且呈水平状。如图4。 2.2.4..长骨 肱骨及股骨对称性短粗且弯曲，骨皮质增厚。股骨、胫骨、桡骨干骺端增宽，欠光整或毛糙，中央凹陷呈“杯口”状或“V”状，骨骺陷入其中，以膝关节为明显。如图5、图6。 2.2.5 手骨 掌指骨粗短，诸手指近于等长。如图7。 3 讨论 3.1 诊断要点 本病X线征象以长骨、腰椎、骨盆改变较具特点，诊断要点［4］如下：①智力正常，呈短肢形侏儒，外观上头颅为短头型，颅大面小，塌鼻，下颌突出。腹膨隆、臀翘。“三叉手”。②颅底短，颅盖相对较大。枕大空狭窄。③椎体较小，椎弓根间距从第1腰椎到第5腰椎逐渐变小，与正常者不同。④骨盆狭小，髂骨呈方形，坐骨大切迹呈鱼口状。髋臼上缘变宽呈水平状。⑤软骨生成障碍，骨化不良，而膜内成骨正常，致使四肢长骨对称性短粗，干骺端增宽，凹陷，骺核出现延迟并见包埋。在本组病例中大部分②③线征较明显，有重要的临床诊断意义。 3.2 鉴别诊断 3.2.1 本病四肢缩短需与先天性成骨不全鉴别，但本病无骨质稀疏、骨皮质无变薄，无多发骨折等表现。故与成骨发育不全较易鉴别。 3.2.2 本病需与粘多糖贮积症Ⅰ型及Ⅳ型相鉴别。粘多糖贮积症Ⅰ型主要特点为发病早、生长和智力障碍、特征性面容、角膜浑浊、骨骼成型障碍（以骨干改变明显）。区别要点：①四肢骨 管状骨主要表现为骨干成型收缩障碍和变短，骨干增粗。骨干的一端或两端变尖。上肢改变明显，以肱骨改变颇具特征。手短管骨粗短，近端收缩呈圆锥形变尖，指骨远端变尖，末节指骨发育不良。②躯干 腰1-2椎体发育不良、变小及向后移位，脊柱向后成角畸形。椎体前缘上部缺如，下部呈喙状突出。肋骨增宽、脊柱端变细，形如船桨状。③头颅 头颅增大呈积水型，蝶鞍前后径增大呈“乙”形。粘多糖贮积症Ⅳ型与粘多糖贮积症Ⅰ型区别点类似，其脊柱的典型改变为椎体普遍性变扁，椎间隙相对增宽，椎体前部上、下角常有缺损，致椎体呈楔形或中部呈舌状前突。智力一般正常，呈短躯干型侏儒，管状骨以骨骺和干骺端改变明显。 参考文献： 曹来宾 骨与关节X线诊断学［M］.第2版.山东科学技术出版社, 2001:156 李铁一 儿科X线诊断学［M］第1版 天津科学技术出版社 ，2004:11 曹来宾 骨与关节X线诊断学［M］.第2版.山东科学技术出版社, 2001:156 赵宏 .赵润博 小儿软骨发育不良的X线分析.〔J〕中国医学影