小儿神经科医师对孤独症谱疾病的认识.pdfVIP

· 临床儿科杂志2008年第26卷增刊 ·91 036 小儿神经科医师对孤独症谱疾病的认识 吴家骅 河北省唐山市妇幼保健院(河北唐山063000) 国内对孤独症谱疾病(autisticofdi一 腺素浓度升高、CSF中甲基香草酸以及内啡肽含量 spectrum 80rder8)已发表的论文和著作良多。主要涉及患儿升高，均提示此类患者存在神经介质代谢异常。 精神心理特质、诊断和训练。4JL神经科医师对2．4其他有学者认为麻风腮三联疫苗或其中的 这类疾病的认识也逐步深入。现分述如下。 硫柳汞保存剂与近年来本病增多有关，但基本被 l概述 l—13 1275—1281)。本病的敏感基因定位于15ql 孤独症谱疾病曾有多种名称。‘包括孤独症 因缺陷位置相似)。 (autism)、广泛性发育障碍(pervasivedevelopmen— tal disorder，PDD)、精神全面性发育异常、以及 3孤独症谱疾病的症状与神经病理学基础 Asperger综合征、Rett综合征等。这组特殊的行为 异常的本质是脑发育异常．突出表现在感觉运动 3．1 DSM一1V关于PDD的分型①典型孤独症： 功能发育、语言发育、注意力和社会交往能力以 发病年龄在3岁以内。有下述12项能力(语言发 及认识功能发育障碍。是由不同病因作用于早期 育、非语言的情感、意识交流能力、社交能力、 发育中脑组织有关语言、社会交往。认知和感觉 全神贯注能力、坚持不懈和忍耐力、想象力、组 运动的关键部位导致的结果。 织能力、注意力的适应性和应变能力、洞察力、 智力、和其他影响人际交往的因素如固执、急躁 2病因探索 以及出现刻板行为)中的6项或更多(必须包括 约10％一20％孤独症可伴有以下l一4类疾病 语言发育、注意力和人际交往活动能力障碍)。(爹 中的某种。现称为“继发性孤独症”。 2．1感染如风疹、CMV感染、单纯疱疹病毒感碍(语言可能有障碍，但有2项或更多的人际交 染、水痘、幼儿急疹、弓形体病、腮腺炎(免疫 往能力缺陷)。③轻型(小儿可合群性障碍， 接种)、流感杆菌感染等。 childhood disorder)：生后早期语言发 disintegrative 2．2染色体病及相关遗传病如脆性X染色体、 育无障碍，会讲成句话．但在2一10岁内出现语 21．三体、性染色体多倍体异常(XXX、XXY、言、行为和认知功能倒退。④Rett综合征：主要见 XYY、XXYY)、常染色体(1．3，5，6，9，13，于女孩(男孩也可发病)，生后发育正常，但以后 16，17，22)异常、白化病、结节性硬化症(染出现语言和认知功能倒退。突出的表现为双手的 色体9)、多发性神经纤维瘤(染色体17)、视网 能力减退，基因定位于Xq28。基因名称为 膜母细胞瘤(染色体13)等。 2．3先天性疾病如：头大或头小畸形、脑积水、 以上症状表现的神经病理学基础是什么?有 MO