一个家族性高胆固醇血症家系基因突变分析.pdfVIP

80 中日友好医院学报2015年第29卷第2期Journal 一个家族性高胆固醇血症家系基因突变分析 张筠婷1，郑金刚1，柯元南1，王绿娅≯ (1．中日友好医院心内科，北京100029；2．北京安贞医院心肺血管疾病研究所，北京100029) 摘要 目的：对临床确诊的一个家族性高胆固醇血症(FH)纯合子家系进行基因突变分析，分析基因型与临床 表型之间的关系，探讨其发病机制。方法：在这个包括48名成员的家系中，16例患者有高胆固醇血症。提取患 者及家系成员外周血基因组DNA，对患者聚合酶链反应扩增ApoB。m基因Q3500R位点并进行测序，确定有无 无连锁。结论：对该FH家系，未发现常见的ApoB。。突变，微卫星多态性分析未发现与LDL-R基因，PCSK9基 因连锁的多态性存在。是否存在新的突变基因，尚需下一步通过全基因组扫描验证。 关键词：家族性高胆固醇血症；低密度脂蛋白受体；基因突变；PCSK9 中图分类号：R394．3 文献标识码：A 文章编号：100l—0025(2015)02-0080一04 doi：10．39690．issn．1001-0025．2015．02．004