家族性低血钾型周期性麻痹一家系报告及相关文献复习.pdfVIP

广 西 医 科 大 学 学 报 JOURNALOFGUANGXIMEDICALUNIVERSITY 2011Jun；28(3) · 460 · RSI 家族性低血钾型周期性麻痹一家系报告及相关文献复习 邓晓清 郑金瓯 (广西南 宁市第八人 民医院神经 内科 南宁 530001) 关键词 家族性低血钾型周期性麻痹 ；钙离子通道 A基 因；骨骼肌钠通道 A亚基基因 中图分类号：R589．4 文献标志码 ：A 文章编号 ：1005—930X(2011)03—0460—03 原发性低 钾型周期性麻痹 (hypokalaemicperiodicparal— 作时血钾 1．4mmol／I 电图示见 明显 U波 ，血生化 、血气 ysis，hypoKPP)是常染色体显性遗传性肌 肉病 ，分为家族性 分析 、甲状腺功能、肾图等正常 ，静脉补钾治疗后 8h四肢活 和散发性，临床特征为发作性肌无力伴随血钾浓度 降低 ，肌 动逐渐恢复。次 日四肢肌力正常 ，血钾 4．74mmol／L，心 电 无力常涉及四肢，严重患者可死于呼吸肌麻痹或血钾浓度 降 图正常 。 低所致的心律失常。本文报道一低钾型周期性麻痹家系，并 复习相关文献 ，将其病因、发病机制 、l临床特点及治疗总结如 2 家系调查 下 。 该家系 3代 13人中有4人患病 ，男女 比例为 1：1，连续 1 临床 资料 3代遗传 ，有隔代遗传及存在外显不完全现象，符合常染色体 显性遗传特征 。发病年龄 ：I代 ：22岁，Ⅱ代：l8～19岁，Ⅲ 先证者 Ⅱ。，男 ，34岁 ，工人 。因发作性 四肢无力 16年 ， 代 ：15岁，发病年龄有提前的现象。无本病发作男性个体，其 加重 1d到我科就诊 。患者 18岁开始出现发作性 四肢无力 ， 后裔 中无本病发作 ，而表面正常的2例女性后裔 中 1例(Ⅲ ) 通常由双下肢开始 ，数小时 内迅速发展至双上肢无力，每次 有本病 ，Ⅲ。未到发病年龄 ，提示本病发病可能受性别 的影 发病血钾浓度均降低 ，补钾治疗持续 2～48h后开始好转 。 响。遗传方式见图 1，患者家系的床资料见表 1。 平时服钾剂预 防治疗 ，每年仍发作 5～2O次 。症状多发于凌 晨 ，晚餐进食过饱、大量摄入面食及糖类 以及劳累、受凉 、感 染后 、精神紧张 、秋冬及冬春交界时期等 因素可以诱发 ，寒冷 可使症状加重，进食水果 、蔬菜对 四肢无力发作无影 响。发 作时多次心电图示 明显 U波，症状缓解期心 电图正常 。多次 查血生化 、血气分析 、甲状腺功能、甲状腺及 肾上腺 B超、尿 II 常规、肾功能和肌 电图均正常。此次发作始于夜间，先感双 下肢无力 ，床上活动 、翻身 困难 ，2h后发展为双上肢无力 ，卧 床时抬头费力 ，但不伴心慌、胸闷，自服氯化钾片后症状仍无 缓解 。查体 ：神志清醒 ，体温 37．1℃，心率 78次 ／rain，呼吸 III 2O次／min，血压 17．3／9．3kPa，无突眼症 ，未触及 甲状腺肿 大 ，心 、肺 、腹未见异常。神经系统 ：全身痛觉 、触觉 、温度觉 口健康男性 。健康女性 -男性患者 ●女性患者 ／先证者 正常，四肢肌张力极低 ，腱反射未引出，四肢肌力为 1级。发 图 1 低钾型周期性麻痹家系调查 表 1 低钾型周期性麻痹家系患者临床资料 注 ：一无好转或未加重 ；其他检查包括 ：血生化、血气分析、甲状腺功能、甲状腺及 肾上腺 B超 、尿常规等检 ，肾功能和肌 电 图