《医学遗传学》第八章生化遗传病.ppt

尿苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶遗传性缺乏 – 半乳糖血症III型 患者临床可无症状或者类似经典半乳糖症 B. Glycogen Storage Disease, GSD, 糖原累积症 An recessively inherited disorder of glycogen metabolism. have an inherited absence or deficiency of any of the enzymes responsible for forming or releasing glycogen. These enzyme defects lead to abnormal tissue concentrations of glycogen or to structurally abnormal forms of glycogen. 糖原贮积症，至少有13种类型 临床表现： 进行性肝肾肿大。 乳酸性酸中毒。 严重低血糖、惊厥。 遗传方式： 常染色体隐性遗传为主， 9-11型 X连锁隐性遗传。 C. Mucopolysaccharidosis, MPS 黏多糖积累症 黏多糖是由蛋白质和氨基多糖构成的糖蛋白。黏多糖积累症是由于糖苷酶(glycosidase)或硫酸酯酶(sulfatase)遗传性缺乏，造成酸性粘多糖部分分解产物如硫酸皮肤素 (d