以抽搐为首发症状的假性甲状旁腺功能减退症例报告.pdf

102 南 昌大学学报 (医学版)2012年第 52卷第 2期 JournalofNanchangUniversity(Medica1Science)2012VoI．52No．2 ， 以抽搐为首发症状的 假性 甲状旁腺功能减退症 2例报告 易招师 ，吴华平，虞雄鹰 ，钟建民 (江西省儿童医院神经 内科 ，南昌 330006) 关键词 ：假性甲状旁腺功能减退症 ；抽搐；首发症状 中图分类号：R596 文献标志码 ：B 文章编号：i000--2294(2o12)o2一o1o2一O3 17．8029mU ·L (正常值 0．35～5．5mU ·L )，但 1 临床资料 T3、T4均正常。腕关节正侧位 x线片示：双手第 4 病例 1：男，13岁 ，因 “发作性抽搐 10d”于 2011 掌骨形态较短 ，双侧第 1掌骨较粗短 ，各掌指骨骨质 年 2月 22日10：00入院。患者于 10d前饭后休息 密度较疏松 (图2)；头颅 CT示 ：双侧基底节区对称 时 ，无明显诱因下突然 出现抽搐，表现为神志不清， 性钙化 ，且双侧额区亦可见点状钙化影 (图 3)；视频 反应呆滞 ，双眼向左上斜视 ，嘴角向左侧歪斜并伴有 脑电图示 ：背景活动偏慢。心电图、心脏彩超均未见 抽动，不伴 四肢强直痉挛 ，持续约几十秒 ，缓解后意 明显异常。韦克斯勒儿童智力量表 (WISC—CR)测 识恢复正常。2d后 ，又出现类似发作 1次 ，在 2月 评显示语言 IQ为 72分 ，操作 IQ 为 61分 ，总评得 21日清晨，当患儿打开 电视机时突然倒地 ，呼之不 分为63分 (智力缺陷7O分 ；正常范 围 7O～ 130 应，面色苍 白，双眼向左上斜视 ，嘴角 向左侧歪斜并 分 ；智力超常130分)。入 院后 ，患儿仍出现 3次 伴有抽动 ，伴有四肢抖动 ，持续约 5～6min，清醒后 类似发作 ，发作后左上肢疼痛且伴有麻木感 ，经静脉 对发作过程不能记忆 ，但感背部肌肉酸痛 ，未见其他 补钙处理后 ，患儿未再发作 。临床诊断为 ：假性 甲状 体征异常，遂入江西省儿童医院治疗。既往体健， 旁 腺 功 能 减 退 症 (pseudohypoparathyroidism， G1P1，顺产，母乳喂养 ，生长发育较同龄人稍落后 ， PHP)。给 予 口服 钙 尔奇 1粒 ·d～，骨化 三 醇 学习成绩中下水平 ，家庭 中无身材矮胖及智力低下 0．25l／g·d。。，好转 出院，并嘱其必须定期监测血 者。 钙 、磷水平以及尿钙排泄量，严防高钙血症和泌尿系 入院查体 ：身高 142cm，体质量 47kg，圆面 (图 结 石 发 生。患 儿 于 1 个 月 后 复 查 血 钙 1)，齿列不齐 ，表情木讷 ，反应迟钝 ，运动语言无障 1．45mmol·L。。，血磷 2．58mmol·L_。，血钙仍较 碍。皮肤弹性 尚可，无脱屑及皮下结节 ，手指粗短 ， 低 ，血磷仍高 ，但患儿一直未再发作 ，将骨化三醇调 双手无名指屈 曲畸形 (图 1)，双膝关节及踝关节无 至 0．5／lg ·d ，钙尔奇量不变 ，并加用氢氧化铝凝 异常，双侧足趾粗短 ，Chvostek征阴性 ，双侧 巴氏征 胶口服降磷 。目前患儿仍在随访中。 阳性 ，其余神经系统病理体征未引出。实验室检查 ： 病例2：女 ，9岁 10个月，因“发作性抽搐 3d”于 血 钙 1．40 mmol ·L (正 常 值 2．1～ 2011年 3月 27日人 院。患儿 于 3月 24日中午饭