先天性甲状腺功能减低症yang.ppt

先天性甲状腺功能减低症 掌握：先天性甲状腺功能减低症的 临床表现、实验室检查、 诊断与鉴别诊断及治疗 熟悉： 甲低的分类、病因 Etilogy 散发性甲减 先天性甲状腺发育不全或不发育 甲状腺激素合成途径中酶缺乏：常染色体隐性遗传 TSH TRH缺乏（垂体性或中枢性甲减）基因突变 多有其它垂体激素缺乏并存 甲状腺或靶器官反应低下 母亲服用抗甲状腺药、或有自身免疫性疾病 新生儿暂时甲状腺功能减低症（3月内好转） 甲状腺激素的合成、释放、调节 原料：碘、酪氨酸 甲状腺滤泡上皮细胞浓集血循环无机碘 过氧化物酶 活性碘与酪氨酸结合单碘酪氨酸、二碘酪氨酸二者偶联 T4、T3 释放入血、全身（与甲状腺球蛋白结合占70%） 甲状腺激素的生理功能 产热：加速体内细胞氧化反应、释放热量 促进生长发育和组织的分化成熟 对神经系统的发育和功能调节作用 对代谢的影响：促使蛋白质合成及脂肪分解、增加葡萄糖的摄取、吸收、利用、促进维生素的代谢、具有利尿作用。 对消化功能的影响： 对循环系统影响： 对肌肉的影响： 甲状腺激素的合成及生理功能 提高中枢及交感神经 的兴奋性 表情淡漠、反应迟钝 促进脑细胞发育： 智力发育 智力低下 对维生素A B C代谢作用 胡萝卜素血症 对心脏、消化影响 心脏扩大、心包积液 胸腔积液、腹胀、便秘 先天性甲状腺功能减退症 全世界甲低发病率 约1／4000 我国由于先天性甲状腺激素合成不足所照成的 发病率为1／5000-7000 Etilogy 散发性甲减 先天性甲状腺发育不全或不发育 甲状腺激素合成障碍：酶缺乏、常染色体隐性遗传 TSH TRH缺乏：（垂体性或中枢性甲减）基因突变 多有其它垂体激素缺乏并存 甲状腺或靶器官反应低下 母亲服用抗甲状腺药、或有自身免疫性疾病存在TSH受体抗体-甲减-新生儿暂时甲状腺功能减低症（3月内好转） 诊断原则：早诊断，早治疗,足量，终身 诊断标准： 新生儿：非典型表现＋T4↓、TSH↑ 婴儿后： 典型表现 ＋T4↓、TSH↑ 诊断性治疗： 新生儿筛查： 鉴别诊断 鉴别诊断 鉴别诊断 先天性巨结肠：腹胀、便秘、脐疝，面容、 哭声正常。 钡灌肠：结肠痉挛段与扩张段。 贫血性疾病：皮肤黄，贫血。外周血检查。 佝偻病：前囟大、动作发育迟缓、生长落后，但智 能正常、有佝偻病体征，血生化和X线检查。 观察及随访 甲状腺用量根据甲功和症状调整： TSH正常、T4正常、新生儿治疗二周内T4上升、 6-9周TSH降至正常 患儿身高增长慢、骨骼生长迟缓 → 不足 烦躁、多汗、消瘦、腹痛和腹泻 发热 → 过大 随访：治疗开始后→ 每2周随访一次 血清T4和TSH正常后→ 每3月一次 服药1~2年后→ 每6个月一次 随访内容 大便、心率、血清T4、TSH变化、骨龄发育情况 随时调整剂量 疗效与预后：筛查阳性应立即治疗。一般出生后1~2月即开始治疗者，不致遗留神经系统损害，6月后治疗、可能有智能影响。 作业及思考 简答： 1、先天性甲状腺功能减低症最常见病因 2.新生儿甲低的的临床表现有哪些？ 3.先天性甲低与哪些疾病相鉴别？ 4、先天性甲状腺功能能减低症的实验室检查方法有哪些？ 5、先天性甲状腺功能减低的治疗中提示药量过量的表现？ 诊断 21-三体综合征： 外眼眦上斜、 眼距宽、伸舌、 皮肤和毛发正 常，无粘液水肿， 常伴先天畸形 染色体核型：21-三体型 矮小， 智力正常，甲状腺功能和骨骼X线及尿中代谢产物可鉴别。 先天性骨软骨发育不良： 1.时机：无论何种原因造成的甲低确诊,即治疗，3月内治 疗效果好甲状腺素终身替代治疗 2.药物：左甲状腺素钠（L—Thyroxine） ： 常用婴儿： 8~9μg/（kg·d）儿童：4μg/（kg·d） 小剂量始,渐加量,至T4,TSH正常 甲状腺片 3.注意：两种药物都应从小剂量开始→每1~2周增加一次剂量→临床症状改善