医学微生物遗传第章医学遗传学概论－.ppt

医学遗传学 3、双生子法（twins method） 对比 MZ（monozygotic twins)和 DZ (dizygotic twins)疾病发生的一致性（concordance)。 医学遗传学 疾 病 发病一致率（%） 单卵双生 双卵双生 先天愚型 89 7 精神分裂症 80 13 结核病 74 28 糖尿病 84 37 原发性癫痫 72 15 十二指肠溃疡 50 14 麻疹 95 87 某些疾病在MZ和DZ中的发病一致率 注：发病一致率（%）=同病双生子对数/总双生子数（MZ或DZ）对数×100 % 医学遗传学 4、种族差异比较 如果某种疾病在不同种族中的发病率、临床表现、发病年龄和性别、合并症有显著差异，则应考虑该病与遗传密切有关。 例如：鼻咽癌 同在美国居住的中国人是美国人发病率34倍。 医学遗传学 5、疾病组分分析法 对疾病各环节（组分）单独进行遗传学分析，确定其遗传关系，然后确认该病的遗传基础。 又称亚临床标记（subclinical marker）研究 。 例如，冠心病是有复杂病因的疾病，高血脂症是其组分之一，已知家族性高胆固醇血症是常染色体显性遗传的，据此可以认为冠心病是受遗传控制的。 医学遗传学 6、伴随性状研究 伴随性状是指两种同时出现的性状。如果某一疾病经常伴随另一已确定由遗传决定的性状或疾病出现，则说明该病与遗传有关。 原因：基因连锁（linkage） 关联（association） 医学遗传学 7、动物模型 以动物遗传病模型作为研究人类遗传病的辅助手段。 所得结论仅可作参考，不能搬用于人类。 近年来转基因动物，特别是转基因小鼠，人工定向复制可传代的动物模型，大大丰富了这一手段。 医学遗传学 8、染色体分析法 核型分析，主要用于鉴定由于染色体异常引起的疾病。 医学遗传学 1、现代医学发展的必然趋势 现代医学发展的特征之一就是将临床医学和预防医学奠基于医学遗传学和免疫学的基础上。 医学遗传学在现代医学中的地位 医学遗传学 约1.3 %有严重的出生缺陷或先天畸形 我国大约有1500万新生儿 70～80 %涉及遗传因素：13～15万 50 %由染色体畸变引起：112万 自然流产约占15 % 已存活的儿童，住院就诊的约有1/4～1/3患与遗传有关的疾病 2、遗传病对人类的威胁日益加重 医学遗传学 人群中，约 3 ％～5 ％患某种单基因病 约 15 ％～20 ％患某种多基因病 约 1 ％患染色体病 体细胞遗传病中的恶性肿瘤构成我国不同地区人群死亡原因的第一或第二位。 未受累的人群中，据估计平均每个人都携带由5～6个隐性有害基因。他们没有患病，称为致病基因的携带者(carrier)，可将有害基因传递给后代，形成遗传负荷(genetic load)。 医学遗传学 3、许多常见病同遗传因素有关 例如：高血压、糖尿病、精神分裂症、哮喘等 医学遗传学 4、优生学的需要 通过修饰出生前后个体的发育 ，降低异常性状的发生率，提高人类的智力、体力和平均寿命是医学遗传学的长远目标。 医学遗传学 重组DNA: 生产生命活性物质； 转基因动物：生产昂贵的药用蛋白； 癌基因，抑癌基因，癌转移抑制基因，癌生长因子的发现：揭示了癌发生，发展和转移的本质； 基因诊断：提供了快速，准确的疾病诊断技术； 基因治疗：提供了疾病根治的新手段； 人类基因组计划及后基因组计划的实施：奠定了21 世纪生物学和医学进一步繁荣的基础。 医学遗传学的任务和展望 医学遗传学 展 望： 研究重点将是多基因的复杂疾病； 出生到死基因表达调控机制； 基因芯片（gen chip or microarray）的临床运用； 个体化的基因组医学(individulized genomic medicine)； 体细胞的基因治疗成为常规； 医疗服务从治病走向防病。 医学遗传学的网络资源 （一）国内网站 1.中国遗传 / 包括遗传学方法的综合新闻、学术会议、遗传咨询、网络资源、学术争鸣、专家论坛、科技期刊、新书资讯、遗传学家和科研院所等站点。 2.中国遗传咨询网 / 提供全面的有关遗传病的科普资料外，还免费开设遗传咨询门诊，解答咨询者相关的问题。 （二）国外网站 1.在线人类孟德尔遗传（Online Mendelian Inheritance in Man，OMIM） / 或/omim 该网站