原发性免疫缺陷病.ppt

替代治疗 原发性免疫缺陷病-治疗 遗传咨询:检出致病基因携带者，给遗传学指导; 产前检查:对生育过性联遗传免疫缺陷病患儿再 次怀孕者; 最常见的免疫缺陷病 由于环境因素所致（感染、药物、营养不良、 外科、年龄等） 免疫系统广泛受累 (T, B,NK, PMN,M?) , 但明显不如原发性免疫缺陷病严重 最常见临床表现：反复呼吸道感染 治疗原则： 治疗原发病，去除诱因 总 结 免疫缺陷病的最常见的临床表现是反复 慢性感染； 确诊免疫缺陷病必须进行免疫学检查； 原发性免疫缺陷病是单基因遗传病，治 疗原则是替代、干细胞移植和基因治疗 继发性免疫缺陷病是最常见的免疫缺陷 病, 去除病因后免疫功能即可恢复。 —抗体缺陷病 2.选择性IgA缺乏症：最常见的PID 发病率 白种人：1/223~1/1000 日本：1/18500 我国：1984~1990年SIgAD患病率0.24‰ 常显/常隐遗传,男女都可发生 B细胞不能合成转换IgA,只缺乏血清IgA分泌型IgA 可无症状或患反复呼吸道感染、腹泻、吸收障碍 输全血、血液制品、IVIG出现过敏 50%伴自身免疫疾病和过敏性疾病 预后大多较好 —联合免疫缺陷病 严重联合免疫缺陷病（SCID） AR/X连锁遗传 发病早，病情重，常于1~2岁内死亡 临床表现 频繁发生中耳炎、肺炎、败血症、腹泻和皮肤感染 易发生白色念珠菌、卡氏肺囊虫和CMV感染 可发生致死性疫苗病 处于GVH高危状态 全身淋巴组织发育不良，胸腺甚小 实验室检查 外周血T、B细胞数量均显著降低 血清Ig水平低或缺如 几乎全无细胞免疫功能 —伴其他典型表现的免疫缺陷病 1.湿疹血小板减少伴免疫缺陷 （WAS） X-连锁隐性遗传（Xp11.22) WASP基因突变 发病率：1/10万~1/20万 临床表现 出血倾向 湿疹 感染 其他 实验室检查 B细胞数量增多，T细胞数量明显减少 IgM下降,同族血凝素低下,IgA和IgE升高,IgG正常或降低 缺乏皮肤迟发性超敏反应 血小板减少,体积小　　 2.胸腺发育不全(DiGeorge综合征) 多为散发，也可呈AD遗传 咽腭弓复合畸形 胸腺发育不全 低毒力、机会性病原体感染 易发生GVH 低钙血症：不易纠正的低钙抽搐 先天性心脏病 面部畸形 T细胞减少，增殖反应缺如或降低，Ig正常 胸片胸腺影消失 —伴其他典型表现的免疫缺陷病 胸腺发育不全—特殊面容 面部较长 球形鼻尖 颧骨扁平 腭裂 耳廓发育不全 慢性肉芽肿病(CGD) AR/XL，发病率1/25万 吞噬细胞还原型辅酶II (DAPDH)氧化酶缺 陷，不能杀灭被吞噬的病原体 临床表现：皮肤、消化道、泌尿道感染， 并在反复感染部位形成肉芽肿 淋巴结肿大、肉芽肿形成 硝基四唑氮蓝(NBT)还原试验：还原率﹤1% 　　　　　　　 —吞噬功能缺陷 补体缺陷： 大多为AR，少数AD，临床表现为发生化脓性细菌感染和自身免疫病 C3缺陷与抗体缺陷相似 C2、C4缺陷多有SLE和膜性增殖性肾炎 —补体缺陷 原发性免疫缺陷病(PID)概述 PID病因及分类 PID的共同临床表现 几种常见的PID PID的实验室筛查*和诊断 PID的治疗及预防 原发性免疫缺陷病 原发性免疫缺陷病-临床表现 共同临床表现 反复感染 自身免疫疾病 易患肿瘤 反复感染-是最常见的表现 特点: 反复 严重 持久 感染的部位： 呼吸道、胃肠道、皮肤、全身 以呼吸道最常见 原发性免疫缺陷病-临床表现 病原体 　抗体缺陷——G+菌化脓性感染 　T细胞缺陷——病毒、真菌、结核和沙门菌属 等细胞内病原体感染 　补体成分缺陷——奈瑟菌属 　中性粒细胞功能缺陷——金葡球菌 多重、机会感染多 原发性免疫缺陷病-临床表现 原发性免疫缺陷病-临床表现 感染的时间： T细胞缺陷和联合免疫缺陷生后不久发病, 抗体缺陷为主，因存母体抗体，6~12月后发病 感染的治疗： 抑菌剂无效，需杀菌剂、联合、长疗程才有效 原发性免疫缺陷病-临床表现 自身免疫性疾病 溶血性贫血、血小板减少性紫癜、系统性血管炎、系统性红斑狼疮、皮肌炎、免疫复合物性肾炎、I型糖尿病、免疫性甲状腺功能低下和关节炎等 肿瘤 淋巴系统肿瘤(尤其B细胞淋巴瘤)最常见 原发性免疫缺陷病(PID)概述 PID病因及分类 PID的共同临床表