气相色谱_质谱技术在遗传代谢病患儿中的应用.pdf

南京医科大学学报（ 自然科学版） 第 卷第 期 29 9 （ ） 年 月 · · ACTA UNIVERSITATIS MEDICINALIS NANJING Natural Science 2009 9 1282 气相色谱－质谱技术在遗传代谢病患儿中的应用 * 周兆群，江 涛 ，王晓榕，葛许华 （南京医科大学附属南京儿童医院儿科重危病人监护病房，江苏 南京 210008 ） ［关键词］ 气相色谱 质谱技术； 遗传代谢病； 儿科重危病人监护 － ［中图分类号］ ［文献标识码］ ［文章编号］ （ ） R722．11 B 1007-4368 2009 09-1282-03 遗传代谢病是氨基酸、糖、脂肪、激素、有机酸 1 病例资料 等多种先天性代谢缺陷的总称。 该类疾病临床少 见，个体差异性较大，且大多数缺乏特异性的症状 1．1 病例选择 年 月 年 月收治的遗传代谢病 和体征，诊断较困难，因此需引起重视。 目前，随着 2007 1 ～2008 12 气相色谱 质谱技术分析等新项目的开展，这类疾病 患儿 例。 其中，尿素循环障碍（ ） 例，乙酰乙 - 4 UCD 1 酰辅酶 硫解酶缺乏症（ ） 例，丙酸血症（ ） 越来越多得到了早期的明确诊断。 南京儿童医院儿 A BKT 1 PA 1 例，枫糖尿症（ ） 例；男 例，女 例；年龄 科重危病人监护病房（ ）收治的 例遗传代谢 MSUD 1 1 3 1 PICU 4 疾病患儿通过气相色谱 质谱技术检测，得到了明确 个月至 岁；病程 天 周。 例均未提供家族遗 - 6 2 ～2 4 的诊断，并进行相应的综合性治疗。 现将本组患儿 传史。 本组患儿的临床表现见表 。 1 临床资料报告如下。 表 本组患儿临床表现 1 年龄 性别 病程（天） 发育落后 呕吐 意识障碍 惊厥 呼吸异常 循环障碍 肌张力低下 UCD 6 岁 女 3 无 有 有 无 有 无 有 BKT 11 个月 女 2