遗传代谢病筛查-尹飞.pdf

遗传代谢性疾病筛查 尹飞 Email:yf2323@ 湘雅医院儿科 了解遗传代谢性疾病 分类 氨基酸代谢障碍 有机酸代谢障碍 线粒体脂肪酸氧化障碍 尿素循环障碍 分类 糖代谢障碍 脂类代谢障碍 粘多糖代谢障碍 过氧化酶体病 线粒体脑肌病 遗传代谢性疾病的表现 慢性渐进性症状  消化系统：食欲差、喂养困难、慢性呕吐、 腹泻、营养障碍、体重不增等  神经系统：发育迟滞、惊厥、感觉障碍、 肌张力低下、共济失调 肌肉：肌无力、肌张力低下等 症状与生化紊乱无一定联系 鉴别诊断困难 遗传代谢性疾病的表现 反复发作时的急性症状 1/3在生后数月至数年发病。感染、饮食可能 为诱因  昏迷 •无神经系统症状：可能由代谢性酸中毒、高氨血 症、低血糖、酮症等引起 •有神经系统症状：可能伴有惊厥、颅高压和MRI 改变。容易误认为脑炎、中毒性脑病、脑血管病 变或肿瘤 •肝性昏迷：伴有肝肿大、肝功能受损和高血氨 遗传代谢性疾病的表现 反复发作时的急性症状 共济失调：可以是周期发作性共济失调和 异常行为，易被误诊为癔病、精神分裂症 或中毒 代谢性酸中毒：酮体和乳酸可以增高或正 常，血糖可以增高、正常或降低。需要与 感染、缺氧、脱水、饥饿或中毒鉴别  高乳酸血症：可能伴有酮中毒。需要与感 染、缺氧、脱水或肝功能衰竭鉴别 低血糖 遗传代谢性疾病的表现 新生儿期症状  一般病情严重，症状没有特异性  神经系统：神志障碍、肌张力改变、惊厥  消化系统：拒食、呕吐、腹泻  循环系统：心肌病变、心律异常、心衰 代谢紊乱：低血糖、高血氨、代谢性酸中 毒、乳酸酸中毒、酮中毒 什么样的病人需要考虑遗传代谢性疾病 终末产物缺乏 黑色素合成不足 －毛发、皮肤和 巩膜色泽变浅 遗传代谢性 疾病 中毒症状 呕吐、嗜睡、昏迷 供能不足 、生长迟缓、发育 低血糖、肌张力 迟滞、高血氨、酮 低下、肌无力、 中毒、酸中毒 体重不增 诊断过程及检查 诊断过程及检查 根据临床症状疑诊 病史采集  既往史：神经系统疾病  个人史：孕期情况、出生史、生长发育史